Syndrome de rubinstein-taybi

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Autre nom Syndrome des gros pouces et des gros orteils
Référence MIM 180849
Transmission Dominante
Chromosome 16p13.3-22q13
Gène CREBBP-EP300
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo La plupart
Nombre d'allèles pathologiques -
Anticipation  ?
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 125 000 naissances
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas -
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit pour la première fois en 1963 [1] , le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face et des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux.

Ce syndrome est causé par soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3 ou une mutation des gènes CREBBP et EP300. La microdélétion ou la mutation de ce gène est retrouvée chez 55 % des malades atteints.

A noter que le Dr Rubinstein reconnait lui même que la première description ce syndrome a été faite en 1957 par des médecins français [2] mais sans en reconnaitre la possibilité d'une maladie génétique .

Sommaire

Description

Caractéristique de la face – n'est le plus souvent caractéristique que tard dans l’enfance, l’aspect à la naissance est différent

  • Microcéphalie dans 50% des cas
  • Voûte du palais très ogivale
  • Orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales
  • Ptosis
  • Oreilles bas implantées en rotation postérieure
  • Nez prononcé

Extrémités

  • Large pouce
  • Large orteil

Retard de développement

  • Caractéristique du syndrome, l’âge moyen de la marche est de 30 mois, les premiers mots à 24 mois, et la propreté est atteinte vers 5 ans

Autres signes

Diagnostic différentiel

Les caractéristiques cliniques de ce syndrome font que le diagnostic est fait rapidement à la naissance. Les principaux diagnostics différentiels à la naissance sont

parfois on peut discuter

Sources

Références

  1. Rubinstein, J. H.; Taybi, H. : Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am. J. Dis. Child. 105: 588-608, 1963.
  2. Michail J., Matsoukas J., Theodorou S. (1957): Pouce bot argue en forte abduction-extension et autres symptoms concomitants. Rev Chir Orthop 43: 142-146.

Associations

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