Mutation (genetique)

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Mutation (genetique)

Mutation (génétique)

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Les mécanismes de
l'Ă©volution biologique

Mécanismes non aléatoires:

Mécanismes aléatoires:

Dynamiques Ă©volutionnaires :

Exemple de mutation génétique.

Le terme mutation est utilisĂ© pour dĂ©signer une modification irrĂ©versible de l'information gĂ©nĂ©tique et hĂ©rĂ©ditaire ( dans le cas d'une mutation germinale, modification de l'adn des cellules souches d'un gamĂšte), dans la sĂ©quence d'un gĂ©nome, ensemble du matĂ©riel gĂ©nĂ©tique (ADN ou ARN). Les mutations peuvent ĂȘtre dues Ă  des erreurs de copie du matĂ©riel gĂ©nĂ©tique lors de la prĂ©paration Ă  la division cellulaire, ou Ă  l'exposition Ă  des agents mutagĂšnes (radiations, agents chimiques, virus). Une trĂšs grande partie des erreurs commises au cours de la rĂ©plication du gĂ©nome sont corrigĂ©es immĂ©diatement par des mĂ©canismes complexes et efficaces de rĂ©paration de l'ADN, et seule une faible part de ces erreurs deviennent des mutations transmises aux cellules-filles.

Chez les animaux pluricellulaires, les mutations de la lignĂ©e germinale peuvent ĂȘtre transmises Ă  la descendance, contrairement aux mutations somatiques.

Les mutations expliquent l'existence d'une variabilité entre les gÚnes. Les mutations qui sont le moins favorables (délétÚres) à la survie de l'individu qui les porte, sont éliminées par le jeu de la sélection naturelle, alors que les mutations avantageuses tendent à s'accumuler. La plupart des mutations sont dites neutres, elles n'influencent pas la valeur sélective et peuvent se fixer ou disparaßtre par le jeu de la dérive génétique. Les mutations spontanées, généralement rares et aléatoires, constituent donc la principale source de diversité génétique, moteur de l'évolution. Les causes des mutations spontanées sont inconnues.

Sommaire

Agents mutagĂšnes

La mutation est un phĂ©nomĂšne spontanĂ©, dĂ» Ă  des erreurs dans le processus de rĂ©plication de l'ADN. Cependant, dans certaines circonstances, le taux de mutations peut ĂȘtre augmentĂ© considĂ©rablement par des facteurs physiques ou chimiques, appelĂ©s agents mutagĂšnes.

  • Les ondes Ă©lectromagnĂ©tiques (rayons X, rayons gamma, les rayons ultraviolets).
  • Des substances chimiques interagissant avec l’ADN (ou Ă©ventuellement avec l'ARN) tels que pesticides, dĂ©rivĂ©s de benzĂšne, solvants, colchicine, etc.
  • une modification du systĂšme de rĂ©paration de l'ADN, qui cesse alors de corriger les erreurs de rĂ©plications.

Transmission des mutations

  • Si une mutation affecte les cellules germinales, elle est transmise aux descendants de l'individu mutant. Dans certains cas, cette mutation peut procurer un avantage sĂ©lectif ou au contraire ĂȘtre dĂ©lĂ©tĂšre, voire lĂ©tale. C'est la base du processus de l'Ă©volution. Il est cependant admis que la plupart des mutations interviennent entre les gĂšnes, dans les introns, ou Ă  des endroits oĂč leur effet est minime (mutations synonymes) ; la plupart des mutations sont donc probablement neutres, et ne sont conservĂ©es (ou Ă©liminĂ©es) que par hasard (dĂ©rive gĂ©nĂ©tique).
  • En revanche, comme c'est le cas pour la plupart des mutations accidentelles (provoquĂ©es par irradiation ou substances chimiques), si elle n'affecte pas les cellules somatiques, la mutation ne se transmet pas et n'affectera donc que le sujet l'ayant subie directement. Si les cellules se divisent activement, il y a possibilitĂ© de crĂ©ation d'une tumeur pouvant Ă©voluer vers un cancer. À l'opposĂ©, s'il n'y a pas de division l'effet est nĂ©gligeable.

Différents types de mutation

Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia

Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel, par exemple X/Y chez les mammifÚres ou W/Z chez les oiseaux. Une mutation est dite autosomique losqu'elle touche un autre gÚne que les gÚnes de détermination sexuelle.

Les mutations peuvent ĂȘtre classĂ©es selon leurs modalitĂ©s de modification du gĂšne :

  • MUTATIONS PONCTUELLES (Ne modifient qu'un nuclĂ©otide de la sĂ©quence d'ADN)
    • Mutations par substitution :
      • les mutations faux-sens. Cette mutation ponctuelle se traduit par le changement d'un nuclĂ©otide par un autre. Dans certains cas, cette modification de nuclĂ©otide entraĂźne une modification de l'acide aminĂ© codĂ©. Le changement d'un acide aminĂ© peut avoir ou non une rĂ©percussion en termes de fonction de la protĂ©ine produite par le gĂšne, dans le cas d'un gĂšne codant, ou d'une modification d'affinitĂ© pour un facteur de transcription, dans le cas d'une zone promotrice de l'ADN. On parle de mutation de transition (transition mutation) lorsqu’il y a substitution d’une base purique par une autre base purique (ou d’une base pyrimidique par une autre base pyrimidique). Au contraire une mutation de transversion (transversion mutation) est une mutation causĂ©e par la substitution d’une base purique par une base pyrimidique (ou d’une base pyrimidique par une base purique) ;
      • les mutations non-sens. Le changement d'un nuclĂ©otide provoque le remplacement d'un codon spĂ©cifiant un acide aminĂ© par un codon stop. Cela entraĂźne la production d'une protĂ©ine tronquĂ©e ;
      • les mutations silencieuses. Ce sont des mutations qui ne modifient pas la sĂ©quence d'une protĂ©ine, Ă  cause de la redondance du code gĂ©nĂ©tique (le nouveau triplet code le mĂȘme acide aminĂ© que le triplet original), ou parce qu'elle touche une rĂ©gion non codante de l'ADN, ou un intron. Cette mutation n'a aucune consĂ©quence sur le phĂ©notype. Une mutation synonyme dĂ©signe une mutation silencieuse qui touche un exon, sans changer la sĂ©quence de la protĂ©ine.
    • Insertions et dĂ©lĂ©tions :
      • les mutations dĂ©calantes. Une addition ou une suppression de nuclĂ©otides non multiple de 3 provoquera un changement de cadre de lecture. Au moment de la traduction, cela gĂ©nĂ©rera le plus souvent une protĂ©ine tronquĂ©e par l'apparition d'un codon-stop prĂ©maturĂ©.
  • MUTATIONS DYNAMIQUES

Ces mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles correspondent à des répétitions importantes de certains triplets au niveau de l'ADN (CAG et GGG).

Conséquence d'une mutation

Un exemple de mutation gĂ©nĂ©tique : le leucistisme du lion blanc.

Les mutations peuvent ĂȘtre classĂ©es selon leurs consĂ©quences phĂ©notypiques :

  • la plupart des mutations ont de plus ou moins importantes consĂ©quences phĂ©notypiques (certaines d'entre elles peuvent avoir des consĂ©quences graves comme le cancer ou des maladies gĂ©nĂ©tiques, car la modification d'un seul acide aminĂ© dans la chaĂźne constituant une protĂ©ine peut modifier complĂštement sa structure spatiale, qui conditionne son fonctionnement) ;
  • les mutations neutres ne modifient pas le fonctionnement de la protĂ©ine et n'ont pas de consĂ©quence phĂ©notypique macroscopique ;
  • Les mutations conditionnelles", ne s'expriment que dans certaines conditions particuliĂšres (Ă©lĂ©vation de la tempĂ©rature, niveau d'hydratation etc)
  • les mutations silencieuses ou muettes n'entraĂźnent aucun changement dans la sĂ©quence d'acides aminĂ©s, ce qui est dĂ» aux nombreuses redondances dans le code gĂ©nĂ©tique. En effet, la troisiĂšme base d'un codon n'est en gĂ©nĂ©ral pas codante (de fait, plusieurs codons diffĂ©rents codent le mĂȘme acide aminĂ©). Cette propriĂ©tĂ© est appelĂ©e dĂ©gĂ©nĂ©rescence du codage.

Voir aussi

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Liens externes

Notes et références

  • Portail de la biologie cellulaire et molĂ©culaire Portail de la biologie cellulaire et molĂ©culaire
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