Maladie Du Sirop D'érable

Maladie du sirop d'érable

Maladie du sirop d'érable
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 248600
Transmission Récessive
Chromosome 19q13.1-q13.2-6p22-p21
1p31-7q31-q32
Gène BCKDHA-BCKDHB
DBT-GCSL
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 300
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence 1 enfant sur 185 000
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié


La maladie du sirop d'érable est une maladie génétique congénitale dans laquelle le corps est incapable de traiter correctement certains acides aminés .

Chez les enfants non traités, cette maladie se manifeste dès les premier jours par une odeur typique de sirop d'érable dans le cérumen. Le passage des acides aminés non métabolisés dans l'urine et lui conférant aussi une odeur typique de sirop d'érable ne survient qu' au bout de plusieurs jours.

Les autres signes sont une diminution de l'alimentation en 2 à 3 jours, une apparition d'une encéphalopathie entrainant une léthargie, un opisthotonos, des troubles respiratoires et des mouvements d' "escrime" ou de "bicyclette" vers 4 à 5 jours, puis un coma et des arrêts respiratoires entre 7 à 10 jours.

Sommaire

Autres noms

  • Leucinose
  • Déficit en céto-acide décarboxylase

Étimologie

  • Mutation des gènes BCKDHA et MSUD1 situé sur le chromosome 19
  • Mutation des gènes DLD, LAD et PHE3 situés sur le chromosome 7
  • Ces gènes produisent des protéines qui agissent de concert en tant que complexe de la déshydrogenase des alpha-céto-acides ramifiés. Ce complexe est essentiel pour détruire la leucine, l'isoleucine et la valine, trois acides aminés présents dans diverses sortes d'aliments (en particulier les aliments riches en protéines, comme le lait, la viande et les œufs). Des mutations dans l'un ou l'autre de ces gènes réduisent ou éliminent le foctionnement de ce complexe d'enzymes, et empêchent ainsi la destruction normale de la leucine, de l'isoleucine et de la valine. Dès lors, ces acides aminés et leurs produits secondaires s'accumulent dans l'organisme. Vu que de hauts taux de ces substances sont toxiques par rapport au cerveau et d'autres organes, cette accumulation entraîne de sérieux problèmes médicaux associés à la maladie du sirop d'érable.

Symptômes

Diagnostic

Le diagnostic repose sur l'élévation plasmatique et urinaire de leucine, isoleucine et valine, avec présence d'alloisoleucine, parfois notée seulement au cours des accès dans les formes intermittentes

Sources

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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