Diabete neonatal


Diabete neonatal

Diabète néonatal

Le diabète néonatal est définit comme un diabète sucré qui commence dans les six premières semaines de vie et se guérit spontanément vers 18 mois.

Diabète néonatal
Autre nom -
Référence MIM 601410
Transmission Voir l'article
Chromosome 6q24
Gène  ?
Empreinte parentale Oui
Mutation Voir l'article
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence 1 sur 400000 naissances
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal  ?
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Les principales caractéristiques de cette pathologie sont un retard de croissance intra utérin sévère et à la naissance : déshydratation, hyperglycémie et absence de cétose.

Le diabète apparaît à la première semaine de vie, le nouveau-né se déshydrate et l'utilisation d'insuline est nécessaire. Une macroglossie (grosse langue) et une hernie ombilicale sont habituelles. Ce diabète dure de deux semaines à plus de un an; le besoin d'insuline diminue progressivement. Des épisodes d'hyperglycémie sont courants durant l'enfance notamment au cours de maladie. Les rechutes dans l'adolescence ressemble au diabète de type 2. Les femmes sont aussi à risque au cours de la grossesse de rechute ou de diabète gestationnel.

Ce type de diabète est en rapport avec une mutation située sur le locus q24 du chromosome 6.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 601410 [1]
  • (en) Isabel Karen Temple, Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
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