Syndrome de down


Syndrome de down

Syndrome de Down

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Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.

C'est l'une des maladies transmises génétiquement les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux USA[1]. L’incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans[2].

L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi un ensemble varié d'autres malformations congénitales comme des cardiopathies[3]. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable.

Près de 30 % des patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation[4] et le pourcentage (hanches) devrait croître au prorata de l'allongement de l'espérance de vie de tous. Les anomalies musculo-squelettiques sont volontiers source de complications, luxations, dysplasie acétabulaire, instabilité articulaire.

Sommaire

Historique

Le médecin britannique John Langdon Down (1828-1896) publie en 1866 un article intitulé Observations sur une classification ethnique des idiots dans lequel il classe les idiots selon des caractéristiques physiques et ethniques et dans lequel il donne une description clinique détaillée de la maladie qu’il appelle « idiotie mongoloïde » [5] : « Un très grand nombre d'idiots congénitaux sont typiquement mongols [...] Les cheveux ne sont pas noirs, comme chez les vrais Mongols, mais de couleur brune, raides et étriqués. La face est plate et large, et dénuée de proéminence. Les joues sont rondes et élargies latéralement. Les yeux sont placés en oblique, et les canthi internes sont anormalement distants l'un de l'autre. La fissure palpébrale est très étroite. Le front est plissé transversalement [...] Les lèvres sont larges et épaisses avec des fissures transversales. La langue est longue, épaisse, et râpeuse. Le nez est petit. La peau à une teinte légèrement jaunâtre, déficiente en élasticité, donnant l'apparence d'être trop large pour le corps [...] il ne peut y avoir aucun doute que ces caractéristiques ethniques sont le résultats d'une dégénérescence [...] Le type mongolien d'idiotie représente plus de 10 pour cent des cas qui se sont présentés à moi. Ce sont toujours des idiots congénitaux, et jamais la conséquence d'accidents après la vie intra-utérine [...] Ils ont une capacité considérable d'imitation [...] Ils sont comiques [...] Ils sont habituellement capables de parler; le langage est simplet et indistinct, mais peut être amélioré grandement par une méthode bien dirigée de gymnastique de la langue. La faculté de coordination est anormale, mais pas si défectueuse qu'elle ne puisse être grandement renforcée. »

Les médecins français Marthe Gautier, Raymond Turpin et Jérôme Lejeune publient en 1959 un article[6] dans lequel ils décrivent que la maladie est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire, il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux. C'est la première anomalie génétique décrite chez l'homme, et c'est la première maladie pour laquelle est mise en évidence la relation entre le génotype et le phénotype. Elle est renommée par Lejeune, « trisomie 21 », « tri » voulant dire « trois » et « some » voulant dire « chromosome », c’est-à-dire « trois chromosomes 21 ».

Traits cliniques

Morphologie

  • Faciès rond,
    • Fentes palpébrales (des paupières) obliques et étroites
    • Repli de l'angle cutané interne des paupières (épicanthus, proéminent).
    • Langue épaisse.
  • Enfant qui tend à être de petite taille
  • Sont également volontiers notés :
    • Nuque Large.
    • Oreilles implantées bas, mal ourlées.
    • Mâchoire étroite, entraînant, en l'absence d'opération, une gêne considérable (langue épaisse) et l'amenant, surtout chez l'enfant, à la sortir fréquemment de la bouche (protrusion de la langue).
    • Mains barrées d'un seul pli palmaire très marqué, doigts courts.
  • L'hyperlaxité ligamentaire est généralisée.
  • La croissance et le développement sont retardés avec le début de la marche habituellement observé seulement à l'âge de 2 ou 3 ans.

Des malformations d'organes

Très fréquentes et devront être recherchées dès le diagnostic de certitude posé (par le caryotype, voir plus bas) : canal atrio-ventriculaire, atrésie digestive, anomalies urinaires, oculaires, ostéo-articulaires.

Psychomotricité

  • Le retard mental est hétérogène : QI est généralement situé entre 20 et 60 alors qu'un QI moyen est de 100. Le QI peut être supérieur, notamment par acquisition (stimulations adaptées), mais en ce cas, on ne parle plus de retard mental au dessus de 69.
  • Les acquisitions sont retardées (marche vers 2 ans, langage)
  • Le développement des aptitudes sociales et affectives est, dans la grande majorité des cas, normal.

Croissance

La taille définitive est le plus souvent inférieure à la moyenne.

L’adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes. Des groupes de parole avec un professionnel peuvent leur permettre d’avancer dans la construction de leur identité d’adolescent et d’adulte.

Une femme trisomique 21 a une probabilité de 50 % d'avoir un enfant atteint. Le vieillissement est accéléré.

Trisomie 21

Caryotype d'un garçon trisomique

La présence d'un troisième chromosome 21 est la cause de la pathologie. Le mécanisme de la présence du chromosome supplémentaire est important à connaître pour le conseil génétique. La réalisation du caryotype permet de connaître le mécanisme.

Trisomie 21 libre

La formule chromosomique de la personne atteinte de trisomie 21 est donc 47, 21+. Le chromosome 21 supplémentaire vient presque toujours de la mère. L'origine de cette maladie génétique se situe lors de la gamétogénèse, et plus précisément à la mauvaise répartition des chromosomes homologues au cours de la première métaphase de la méiose. Un des gamètes ainsi formé comportera deux chromosomes de la 21e paire, au lieu d'un seul, ce qui, après fécondation de ce gamète par un autre « normal » formera une cellule œuf dont la 21e paire possède 3 chromosomes.

Trisomie 21 par translocation

Translocation d'un bras du chromosome 21 sur le chromosome 14

Il s'agit de la fusion de deux chromosomes 21 par le mécanisme dit de translocation. Il s'agit donc d'un chromosome apparent ayant le contenu génétique de deux chromosomes. La formule chromosomique de la personne atteinte de cette forme de trisomie 21 est donc 45,XY der(21)t(21;21) ou 45,XX der(21)t(21;21).

La trisomie 21 par translocation est toujours héritée de l'un des parents. Il faut dans ce cas pratiquer un caryotype chez les parents si l'on veut identifier le porteur de l'anomalie.

Évaluation anténatale du risque de trisomie 21

La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de retard mental responsable de 25 % des handicaps mentaux chez les enfants d’âge scolaire [7]. Il s’agit, parmi les anomalies chromosomiques observées en cours de grossesse, de celle dont l’incidence est la plus élevée : aux alentours de 1/770 naissances soit 1,3/1000 naissances. Actuellement, avec l'utilisation des techniques modernes de dépistage la proportion a été repoussée à 1/2000 naissances. En France on relève de 65 000 à 70 000 individus porteurs de la trisomie 21.

La possibilité de permettre aux parents de connaître le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie est donc apparue comme évidente.

Le principe de l'évaluation consiste donc à évaluer le risque de trisomie 21 afin de pouvoir décider si le risque de la ponction est tolérable. Le but de l'évaluation du risque est, lorsque le risque est élevé, de permettre aux futurs parents de décider ou non de pratiquer une amniocentèse afin de faire le diagnostic. Le seuil de tolérance est un choix arbitraire, il est en effet difficile de comparer le risque de tuer un fœtus sain avec celui de permettre la naissance d'un enfant trisomique.

Le but des examens de dépistage est en fonction d’un ou de plusieurs paramètres cliniques ou para-cliniques, de séparer les femmes enceintes en deux sous populations :

  • Une population dont le risque est jugé bas et pour laquelle on va s’abstenir de réaliser tout prélèvement invasif en lui expliquant néanmoins que le risque nul n’existe pas et qu’elle doit donc ne pas méconnaître le fait qu’un risque minime persiste.
  • Une population estimée à haut risque pour laquelle un examen invasif va être proposé au couple après information concernant le risque lié à la méthode de diagnostic employée.

Aujourd’hui, pour la plupart des gens, la question de la trisomie 21 est quasiment réglée grâce au dépistage et au diagnostic prénatal qui supprime le problème ; beaucoup ne sont même pas conscients que cette suppression du problème passe par la suppression du patient lui-même, au cours d’une interruption de grossesse[8].

L'évaluation d'un risque fait appel à des méthodes statistiques et de probabilités suivantes :

  • Avoir des signes pertinents, c'est-à-dire connaître la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive et négative et enfin la prévalence du signe.
Article détaillé : Sensibilité (statistique).
  • Pouvoir calculer la probabilité individuelle qu'a un patient d'avoir une pathologie donnée après passage d'un test de dépistage et en partant d'un risque initial déterminé dans la population à laquelle appartient ce patient : utilisation du théorème de Bayes.
Article détaillé : Théorème de Bayes.

En pratique, le calcul du risque de trisomie 21

Le calcul du risque est basé sur le risque a priori qui est fonction de l'âge gestationnel et l'âge de la mère. En effet, le risque de trisomie 21 diminue durant la grossesse car environ 30% des fœtus atteints de trisomie 21 décèdent in utero.

Évolution du nombre de grossesses total pour une naissance avec trisomie 21, en fonction de l'âge maternel et du terme de la grossesse
Âge maternel Terme de la grossesse en semaines
12 16 20 40
20 1068 1200 1295 1527
25 946 1062 1147 1352
30 626 703 759 895
31 543 610 658 776
32 461 518 559 659
33 383 430 464 547
34 312 350 378 446
35 249 280 302 356
36 196 220 238 280
37 152 171 185 218
38 117 131 142 167
39 89 100 108 128
40 68 76 82 97
41 51 57 62 73
42 38 43 46 55

Avant le test, une femme a un risque d'avoir un fœtus atteint de trisomie 21 : c'est le risque pré-test. Après le test, une femme a un risque d'avoir un fœtus atteint de trisomie 21 : c'est le risque post-test. Le rapport de vraisemblance ou likehood ratio est le nombre multiplicateur qui permet de passer du risque pré-test au risque post-test.

Si un signe est présent dans 50% des fœtus atteints de trisomie et 5% chez les fœtus non atteints, le rapport de vraisemblance est de 10 c'est-à-dire que le risque est multiplié par 10. Le rapport de vraisemblance est aussi vrai dans l'autre sens. Si un signe est présent dans 20% des fœtus atteints de trisomie et 40% chez les fœtus non atteints, le rapport de vraisemblance est de 0,5 c'est-à-dire que le risque est divisé par 2.

Il faut aussi être sur que les signes utilisés ne soient pas liés entre eux c'est-à-dire que l'un ne dépend de l'autre. Il faut que les signes soit statistiquement indépendants.

Le risque intégré effectué par certains obstétriciens c’est-à-dire le risque donné par la mesure de la clarté nucale et le risque donné par les dosages de l'H.C.G et de l'alpha-fœto-protéine (la prise de sang proposée en France à toutes les femmes enceintes) est l'intégration de tous les rapports de vraisemblance. Il nécessite l'utilisation de logiciel qui élimine le risque maternel dans un des deux calculs.

  • Le risque à partir duquel on réalise un caryotype dépend des pays ; il est de 1/300 en Angleterre et de 1/250 en France.

Les différents signes

  • Disposer de signe pertinent: ce tableau inspiré de l'article paru dans le British Medical Journal résume l'ensemble des signes disponibles dans le cadre d'un dépistage du syndrome de Down. Les marqueurs en italique sont en cours d'évaluation[9].
Différents marqueurs pour le dépistage de la trisomie 21
Marqueurs Facteur de risque
Maternel
Âge maternel Augmente avec l'âge (Age est utilisé dans l'algorithme du calcul intégré)
Marqueurs sériques
HCG total Augmente au second trimestre
Beta HCG libre Augmente au premier trimestre
Alpha foetoprotéine Diminue au second trimestre
Estriol libre Diminue au second trimestre
PAPP-A Diminue au premier trimestre
Inhibine Augmente au second trimestre
ADAM12 Diminue au premier trimestre
Marqueurs échographiques
Clarté nucale Augmentation
Os propre du nez Absence
Doppler du ductus venosus Anormale, augmentation de l'index de pulsatilité
Régurgitation au niveau de la valve tricuspide Présence

Les signes du premier trimestre

Échographie
  • Cette technique d'évaluation de la trisomie 21 (et des autres aneuploïdies) doit beaucoup au Professeur K. Nicolaides de la Fetal Medicine Foundation de Londres.
  • Le marqueur échographique utilisé est la clarté nucale. La technique de mesure doit répondre à des critères stricts.
  • Il existe un autre marqueur échographique mais de mesure plus délicate : l'os propre du nez.
Méga vessie chez un embryon de 11 semaines porteur d'une trisomie 21
Vessie normale chez un embryon de 12 semaines
Biologie
  • Les substances utilisées sont l'HCG libre et la PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A)

Les signes du second trimestre

Échographie

Aucun signe échographique n'est symptomatique de la trisomie 21. Toutefois, on peut quelquefois mettre en évidence un certain nombre d'anomalies mineures ou majeures qui se rencontrent plus fréquemment dans cette maladie chromosomique.

  • Anomalies mineures :
    • hypoplasie ou absence des os propres du nez,
    • fémur court, inférieur au 5e centile pour l'âge,
    • épaisseur de nuque supérieure à 6 mm à 20 semaines,
    • écartement important entre le premier et le deuxième orteil,
    • brièveté de la deuxième phalange du cinquième doigt (brachymésophalangie),
    • langue protruse...
  • Anomalies majeures :
    • des malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire et en particulier) (dans 40% des cas),
    • des sténoses digestives (dans 10 à 18 % des cas) (image en « double bulle » de sténose duodénale).
Biochimie

L'évaluation se fait entre 14+0 semaines d'aménorrhée et 17+6 semaines d'aménorrhée. Les marqueurs utilisés sont l'alpha-fœtoprotéine et l'HCG libre. Certains laboratoires ajoutent l'estriol plasmatiques mais l'ajout de ce troisième marqueur n'augmente la sensibilité et est de fait peu employé. Cette technique d'évaluation par trois marqueurs sériques se nomme le triple test. Certains laboratoires pondèrent le résultat en fonction du poids de la patiente et/ou du nombre de cigarettes fumées par jour.

Diagnostic

Le diagnostic ne peut se faire que par la mise en évidence du chromosome 21 supplémentaire par le caryotype. Au premier trimestre par un prélèvement de trophoblaste qui est fait à partir de 11 semaines jusqu'à 14 semaines. Au-delà, le risque d'avortement iatrogène augmente de façon importante. Avant il est de 1% comme pour l'amniocentèse. Après il faut une ponction de liquide amniotique pour examiner les cellules du fœtus. Lorsque la date d'accouchement est proche, il faut effectuer une ponction de sang fœtal en ponctionnant le cordon ombilical car la réalisation du caryotype ne demande que quelques jours alors qu'il faut plusieurs semaines par l'amniocentèse.

Conseil génétique

Conséquences

Plusieurs études conduites aux États-Unis ou au Royaume-Uni ont montré que 90 à 93 % des grossesses ayant donné lieu au diagnostic du syndrome de Down ont été interrompues[10]. Ces chiffres donnent parfois lieu à des accusations d'eugénisme[11]. Certaines associations de défense des personnes handicapées font valoir que ces avortements envoient un message très dévalorisant aux personnes affectées : « il est préférable de ne pas exister que d'avoir un handicap » [12].

La vie sociale du sujet atteint

Les personnes atteintes du syndrome ont une vie un peu plus difficile que la moyenne : elles sont bien sûr victimes de leur retard physique et intellectuel, mais plus souvent encore du regard inquiet ou hostile que certains portent sur leur anomalie qui n'est pourtant pas contagieuse et qui est plus familière et moins désespérante pour les familles que bien des affections congénitales.

Les trisomiques ont besoin de développer une vie affective et sociable, comme tout un chacun. Il est nécessaire pour les familles de prendre le conseil de spécialistes qui les aideront à susciter et à encourager les progrès intellectuels et physiques (rééducation musculaire, activités physiques adaptées) du sujet.

Entre autres règles de communication, il est recommandé de s'exprimer par des phrases claires et concises, de répondre aux questions avec pertinence et avec un délai court.

On a longtemps caché dans des lieux spécialisés les enfants atteints du syndrome de Down. Leur existence était alors terrible et très brève, leur espérance de vie moyenne ne dépassait pas l'adolescence. Autant que possible il est conseillé de ne pas cantonner les enfants trisomiques à la fréquentation d'un milieu spécialisé : de nombreuses études montrent que le contact de l'école et d'enfants ordinaires a une influence extrêmement positive sur le développement général et sur le quotient intellectuel du sujet atteint de trisomie (QI allant de 20 à 80 environ, selon divers paramètres, notamment les stimulations intellectuelles offertes par l'environnement). Avec une prise en compte de leurs insuffisances physiologiques et en les traitant comme les êtres pensants et aimants qu'ils sont, la médecine parvient aujourd'hui à leur donner une espérance de vie presque normale et il n'est pas rare qu'ils prennent une place dans la vie active.

L'OMS qualifie un Qi entre 50 et 69 de retard léger : ces personnes connaissant des difficultés scolaires, sont cependant capables de s'intégrer à la société de façon autonome à l'âge adulte. Les personnes stimulées et correctement traitées atteignant un nombre supérieur sont donc considérées a contrario comme "normales" sur le plan intellectuel.

Trisomiques 21 célèbres

Place de la chirurgie orthopédique

  • Les soucis « orthopédiques » sont en grande partie liés à la laxité ligamentaire et à ses conséquences au niveau
    • de la colonne vertébrale,
    • des hanches,
    • des genoux, et
    • des pieds.

Instabilité atlanto-axiale

Instabilité au niveau des articulations du membre inférieur

Anomalies des hanches

  • Près de 7.9% de sujets atteints de syndrome de Down présentent une anomalie de hanche (Shaw ED and Beals RK., 1992), dont
    • dysplasie,
    • luxation,
    • nécrose avasculaire, ou
    • épiphysiolyse
  • La luxation de hanche du sujet atteint de syndrome de Down est
    • rarement douloureuse au début, mais
    • peut le devenir à la longue.
    • Le traitement est difficile, car la luxation se reproduit de manière non exceptionnelle.
    • L'orthèse de contention non chirurgicale est rarement efficace, tandis que le plâtre pelvicrural peut permettre à la hanche de se stabiliser en position de réduction.
    • La réduction par abord direct avec capsuloraphie d'une capsule volontiers tenue et les ostéotomies fémorale et pelvienne peuvent assurer la stabilité de la hanche (Bennet GC, Rang M, Roye DP and Aprin H., 1982).
  • L'épiphysiolyse de hanche est aussi connue en association avec le syndrome de Down.
    • L'hypothyroïdie peut être un facteur prédisposant, et la fonction de la thyroïde serait volontiers étudiée chez l'enfant atteint de syndrome Down et d'épiphysiolyse.
    • Le traitement est la fixation (vis) in situ, avec son risque de faillite du matériel.
  • Les indications de prothèse de hanche encore rares font clairement ici la preuve de leur intérêt.
    • Le vieillissement général de la population (espérance de vie) devrait en voir multiplier les indications ici chez des sujets encore « jeunes » (dysplasie).
    • Le risque septique paraît très raisonnable, voire identique au reste de la population, même si d'exceptionnelles et redoutables complications post-opératoires peuvent en faire le lit (pneumopathie, ventilation assistée, fistule de hanche).

Instabilité de rotule

Pieds plats

Recherche

Trisomie 21 et mémoire

Les personnes porteurs de la trisomie 21 auraient une moindre activité du gyrus denté de l'hippocampe. Ceci serait l'une des explications de la déficience variable de la mémoire de ce sujets.

Des gènes surexprimés seraient en cause et notamment ceux de la cystathionine beta synthase (CBS) et DYRK1A. Des travaux pour mettre au point des inhibiteurs de la CBS et DYRK1A sont en cours.

Trisomie 21 et tumeurs

La trisomie 21 diminuerait le risque de développer des tumeurs solides[13]. Cela serait (au moins pour les cancers intestinaux) la surexpression d’un gène présent en trois exemplaires (du moins dans un modèle expérimental de souris de laboratoire caractérisée par une centaine de gènes orthologues du chromosome humain 21), qui réprime (de 44 % chez cette souris) la croissance tumorale dans les cancers intestinaux. Le gène Ets2, déjà identifié comme oncogène semble en cause (quand il est inactivé chez des souris mutées, le nombre de tumeurs devient inversement proportionnel au nombre de copies de Ets2 fonctionnelles, et à la quantité de ses ARN messagers)[14].

Divers

Références

  1. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 1994, Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., 1996
  2. Herman et al. Beside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20:468-475. Résumé, Texte complet
  3. Kallen B, Mastroiacovo P and Robert E., 1996
  4. Diamond LS, Lynne D and Sigman B, 1981
  5. (en)Down, J.L.H., « Observations on an ethnic classification of idiots », dans Clinical Lecture Reports, London Hospital, vol. 3, 1866, p. 259–262 [résumé (page consultée le 3 juillet 2008)] 
  6. Lejeune J, Gautier M, Turpin R, « Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens », dans Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci, vol. 248, 1959, p. 1721–1722 [résumé (page consultée le 3 juillet 2008)] 
  7. Ferguson-Smith M.A Prenatal chromosome analysis and its impact on the birth incidence of chromosome disorders.Br.Med.J.,1983 ;4 :355-364)
  8. Trisomie 21: Quelles recherches ? Quelles perspectives ? par Henri Bléhaut, directeur de recherche à la Fondation Lejeune. [1]
  9. Optimising prenatal diagnosis of Down's syndrome James P Neilson, Zarko Alfirevic Optimising prenatal diagnosis of Down's syndrome BMJ 2006;332:433-434 (25 February), doi:10.1136/bmj.332.7539.433
  10. (en) Caroline Mansfield et al., Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review, in Prenatal Diagnosis, 1999 (vol. 19 n° 9, p. 808–812 résumé en ligne ou encore David W. Britt, et al., Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context, in American Journal of Medical Genetics, 1999 (vol. 93 n° 5, p. 410–416), résumé en ligne
  11. Par exemple sous la plume de l'éditorialiste américain George Will, en avril 2005  : Eugenics by abortion: Is perfection an entitlement?, paru dans le Washington Post.
  12. (en) The Politics of Women's Health : Prenatal Testing and Disability Rights
  13. Yang Q. et al. (2002), Lancet 359, 1019-25
  14. Sussan TE, Yang A, Fu Li, Ostrowski MC, Reeves RH, Trisomy represses ApcMin-mediated tumours in mouse models of Down's syndrome, Nature, 2008;451:73-5,
  15. Barbet P, Fisher JL, Jacques C, Les nains d'Angkor, Pour la Science, août 2007, p96-97

Voir aussi

Liens internes

Bibliographie

  • Jean-Marie Le Méné, La Trisomie 21 est une tragédie grecque, édition Salvator, Paris, 2009
  • Livre Trisomie 21, guide à l'usage des familles et de leur entourage, éd. Bash, janvier 2006
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