Syndrome de denys-drash


Syndrome de denys-drash

Syndrome de Denys-Drash

Syndrome de Denys-Drash
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 194080
Transmission Dominante
Chromosome 11p13
Gène WT1
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Très fréquente
Nombre d'allèles pathologiques 15
Anticipation  ?
Porteur sain Sans objet
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Tumeur de Wilms
Syndrome WAGR
Syndrome de Frasier
Diagnostic prénatal  ?
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit en 1967 [1], le syndrome de Denysh-Drash associe chez un nouveau-né ou un nourrisson une ambiguïté sexuelle, une néphropathie et une tumeur de Wilms. La coexistence de tissu ovarien et testiculaire au sein de la même gonade est fréquemment retrouvée.

La néphropathie entraîne une insuffisance rénale responsable du décès dans les premières années de vie.

Le gène en cause se trouve sur le onzième chromosome

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 194080[1]

Références

  1. Denys, P.; Malvaux, P.; van den Berghe, H.; Tanghe, W.; Proesmans, W. : Association d'un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodisme masculin, d'une tumeur de Wilms, d'une nephropathie parenchymateuse et d'un mosaicisme XX/XY. Arch. Franc. Pediat. 24: 729-739, 1967.
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