Syndrome de borjeson-forssman-lehmann

Syndrome de borjeson-forssman-lehmann

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Le Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.

Sommaire

Autres noms de la maladie

  • Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
  • Syndrome de Borjeson

Etiologie

Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.

Incidence & Prévalence

Inconnu

Description

  • Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
  • La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
  • Les mains sont douces avec des doigts courts.
  • La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
  • Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
  • Le retard mental est important.
  • La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.

Diagnostic

Diagnostic différentiel

Traitement

Mode transmission

Récessive liée à l’X

Conseil génétique

Famille d’un patient

Dépistage prénatal

Sources

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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