Liste Des Maladies Rares


Liste Des Maladies Rares

Liste des maladies commençant par une lettre

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Mise en garde médicale
Maladie rare
Liste des maladies rares
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Commençant par une lettre
A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M
N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Cette liste recense des maladies rares.

Sommaire : Haut - A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

A

  • Aagenaes, syndrome d'
  • Aarskog like, syndrome
  • Aarskog ose pande, syndrome d'
  • Aarskog, syndrome d'
  • Aase Smith syndrome d'
  • Aase, syndrome d'
  • Abcd, syndrome
  • Abcès aseptique cortico-sensible
  • Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
  • Abêtalipoprotéinémie
  • Ablépharie macrostomie
  • Abruzzo Erickson, syndrome d'
  • Absence congénitale d'utérus et de vagin
  • Absence de cils nasaux, forme familiale
  • Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
  • Acanthocytose chorée
  • Acanthocytose troubles neurologiques
  • Acanthosis-hirsutisme-diabète
  • Acanthosis nigricans
  • Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
  • Acatalasémie
  • Accident vasculaire cérébral héréditaire
  • Acéruléoplasmine
  • Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
  • Achalasie-addisonisme-alacrimie
  • Achalasie alacrimie syndrome
  • Achalasie microcephalie
  • Achalasie œsophagienne familiale
  • Acheiropodie syndrome
  • Achondrogenèse
  • Achondroplasie
  • Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
  • Achromatopsie complète
  • Achromatopsie incomplète, liée à l'X
  • Acidémie isovalérique
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidémie pipécolique
  • Acidémie propionique
  • Acidémie succinique
  • Acide phytanique oxydase, déficit en
  • Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
  • Acide valproïque, exposition anténatale à l'
  • Acidose distale primitive familiale
  • Acidose lactique congénitale infantile
  • Acidose renale tubulaire surdite progressive
  • Acidose tubulaire distale
  • Acidose tubulaire proximale
  • Acidurie 2-hydroxyglutarique
  • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
  • Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
  • Acidurie 3-méthylglutaconique
  • Acidurie 4 hydroxy-butyrique
  • Acidurie argininosuccinique
  • Acidurie D-glycérique
  • Acidurie éthylmalonique
  • Acidurie formiminoglutamique
  • Acidurie fumarique
  • Acidurie glutarique type 1
  • Acidurie glutarique type 2
  • Acidurie glutarique type 3
  • Acidurie malonique
  • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidurie methylmalonique microcephalie cataracte
  • Acidurie mévalonique
  • Acidurie orotique héréditaire
  • Acidurie oxoglutarique
  • Acidurie pyroglutamique
  • Acitrétine, exposition anténatale à l'
  • Ackerman syndrome
  • Aconitase, déficit en
  • Acranie
  • Acro-calleux syndrome, type Schinzel
  • Acrocephalie stenose pulmonaire retard mental
  • Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
  • Acro cranio faciale dysostose
  • Acro-dento-ostéo-dysplasie
  • Acrodermatite entéropathique
  • Acro dysostose
  • Acrodysplasie scoliose
  • Acro faciale dysostose post axiale type richieri costa
  • Acrofaciale dysostose type preis
  • Acro faciale dysostose type weyers
  • Acrokératoélastoïdose de Costa
  • Acromégalie
  • Acromegalie cutis gyrata
  • Acromegaloide facies
  • Acromegaloide hypertrichose syndrome
  • Acroosteolyse neurogenique
  • Acro osteolyse type dominant
  • Acro pectoro renale anomalie
  • Acro pectoro vertebrale dysplasie
  • Acropigmentation de Dohi
  • Acrorenal syndrome recessif
  • Acro reno mandibulaire syndrome
  • Acro reno oculaire syndrome
  • Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
  • ACTH, résistance à l'
  • Activité continue de la fibre musculaire
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
  • Acyl-CoA oxydase, déficit en
  • Adactylie unilaterale
  • Adamantinome
  • Adams nance syndrome de
  • Adams oliver syndrome d
  • Addison liée à l'X, maladie d'
  • Adenolipomatose de Launois-Bensaude
  • Adénome surrénalien familial
  • Adénosine désaminase, déficit en
  • Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
  • Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
  • Adénylosuccinase, déficit en
  • Adénylosuccinate lyase, déficit en
  • Adipose douloureuse
  • Adrénoleucodystrophie liée à l'X
  • Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
  • Adrénomyéloneuropathie (AMN)
  • Adreno myo dystrophie
  • Adult syndrome
  • Adynamie épisodique de Gamstorp
  • Adysplasie urogénitale héréditaire
  • Aec syndrome
  • Afibrinogénémie familiale
  • Agammaglobulinémie liée à l'X
  • Agammaglobulinémie type alymphocytosique
  • Agammaglobulinémie type autosomique récessif
  • Agénésie bilatérale des canaux déférents
  • Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
  • Agénésie des valves pulmonaires
  • Agénésie diaphragmatique
  • Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
  • Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
  • Agénésie du pancréas
  • Agenesie gonadique
  • Agénésie isolée du corps calleux
  • Agénésie rénale bilatérale dominante
  • Agenesie renale myelomeningocele structures mulleriennes absentes
  • Agénésie sacrée
  • Agenesie splenique
  • Agenesie tibiale polydactylie
  • Agglutinines froides, maladie des
  • Agnathie holoprosencephalie situs inversus
  • Agonadie
  • Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
  • Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
  • Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de
  • Aicardi-Goutières, syndrome d'
  • Aicardi, syndrome d'
  • Akesson syndrome de
  • Akinesie fetale sequence
  • Akinesie fœtale syndrome lie a l'x
  • Alagille, syndrome d'
  • Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
  • Al awadi farag teebi syndrome de
  • Al awadi teebi farag syndrome d
  • Albers-Schonberg, maladie d'
  • Albinisme avec surdi mutite
  • Albinisme cutane phenotype hermine
  • Albinisme-déficit immunitaire
  • Albinisme oculaire
  • Albinisme oculaire surdite sensorielle tardive
  • Albinisme oculo-cutané
  • Albrecht schneider belmont syndrome de
  • Albright like syndrome
  • Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
  • Alcaptonurie
  • Alcoolisme fœtal, syndrome d'
  • Aldolase A musculaire, déficit en
  • Aldostérone synthase, déficit en
  • Aldostérone synthétase, déficit en
  • Aleucocytose congénitale
  • Alexander, maladie d'
  • Al frayh facharzt haque syndrome de
  • Al gazali hirschsprung maladie de
  • Algie vasculaire de la face
  • Allain babin demarquez syndrome de
  • Allan-Herndon, syndrome d'
  • Allanson pantzar mcleod syndrome d
  • Allgrove, syndrome d'
  • Aloi tomasini isaia syndrome de
  • Alopecie anosmie surdite hypogonadisme
  • Alopecie circonscrite polydactylie
  • Alopécie congénitale, liée à l'X
  • Alopecie contractures nanisme retard mental
  • Alopecie deficit immunitaire
  • Alopecie degenerescence maculaire petite taille
  • Alopecie epilepsie olegophrenie
  • Alopecie epilepsie pyorrhee retard mental
  • Alopecie focale congenitale megalencephalie
  • Alopecie hyperkeratose palmoplantaire
  • Alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
  • Alopecie retard mental
  • Alopecie retard mental hypogonadisme
  • Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
  • Alpha-1 antitrypsine, déficit en
  • Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
  • Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
  • Alpha-galactosidase A, déficit en
  • Alpha-L-fucosidase, déficit en
  • Alpha-L-iduronidase, déficit en
  • Alpha-mannosidose
  • Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
  • Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
  • Alpha-sarcoglycanopathie
  • Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
  • Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
  • Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
  • Alport, syndrome d'
  • Alstrom, syndrome d'
  • Alvéolite allergique extrinsèque
  • Alves dos santos castello syndrome
  • Alzheimer (forme familiale), maladie d'
  • Amaurose congénitale de Leber
  • Amaurose hypertrichose
  • Ambras, syndrome d'
  • Amélie
  • Amelie dysmorphie faciale
  • Amelie dysplasie ectodermique
  • Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
  • Amelogenese imparfaite dominante type hypoplasique
  • Amelogenese imparfaite liee a l x
  • Amelogenese imparfaite nephrocalcinose
  • Amelo onycho hypohidrotique syndrome
  • Amibiase à amibes libres
  • Amibiase à Entamoeba histolytica
  • Aminoacidurie dibasique type 1
  • Aminoacidurie dibasique type 2
  • Aminoptérine, exposition anténatale à l'
  • Amniotique, maladie
  • Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
  • Amyloïdose
  • Amylopectinose
  • Amylose
  • Amyoplasie oculomelique
  • Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
  • Amyotrophie névralgique de l'épaule
  • Amyotrophie spinale proximale
  • Amyotrophie tissu graisseux anomalie
  • Anadysplasie metaphysaire
  • Anasarque fœtale
  • Anasarque fœtale anemie deficit immunitaire pouce hypoplasique
  • Anasarque fœtale idiopathique
  • Andermann syndrome de
  • Andersen, maladie d'
  • Andersen, syndrome d'
  • Anderson, maladie d'
  • Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry)
  • Anémie à hématies falciformes
  • Anémie de Cooley
  • Anémie de Fanconi
  • Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
  • Anémie dysérythropoïétique congénitale
  • Anémie hémolytique acquise, auto-immune
  • Anemie hemolytique letale anomalies genitales
  • Anémie mégaloblastique congénitale
  • Anémie mégaloblastique, thiamine-sensible
  • Anémie pernicieuse progressive
  • Anemie pouce triphalangique
  • Anémie sidéroblastique
  • Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie
  • Anencéphalie
  • Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
  • Anesthesie corneenne anomalies retiniennes surdite
  • Aneuploidie en mosaique microcephalie syndrome d
  • Anévrisme artério-veineux pulmonaire
  • Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
  • Anevrisme de la veine de galien
  • Anévrisme du sinus de Valsalva
  • Anevrisme fœtal ventriculaire gauche
  • Anevrismes craniaux anomalies multiples
  • Anévrysme miliaire de Leber
  • Angéite allergique granulomateuse
  • Angelman, syndrome d'
  • Angioœdème
  • Angiokératose de Fabry
  • Angiomatose caverneuse du cerveau
  • Angiomatose cutanée et digestive
  • Angiomatose kystique des os, diffuse
  • Angiomatose kystique syndrome de seip
  • Angiomatose neurocutanee hereditaire
  • Anguillulose
  • Aniridie agenesie renale retard psychomoteur
  • Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
  • Aniridie cristallin luxation retard mental
  • Aniridie ptosis retard mental obesite
  • Aniridie retard mental syndrome de
  • Aniridie rotule absence
  • Aniridie sporadique
  • Aniridie-tumeur de Wilms
  • Aniridie type 2
  • Anisakiose
  • Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
  • Ankyloblepharon fente palatine
  • Ankylose dentaire
  • Ankylose des pouces brachydactylie retard mental
  • Ankylostomiase
  • Anomalie acrorenale dysplasie ectodermique diabete
  • Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
  • Anomalies du canal de muller galactosemie
  • Anomalies renale genitale oreille moyenne
  • Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
  • Anonychie phalanges distales hypoplasiques
  • Anophtalmie clinique
  • Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
  • Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
  • Anophtalmie plus syndrome de
  • Anorexie mentale, formes génétiques
  • Anotie
  • Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
  • Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
  • Antigen-peptide-transporter, déficit en
  • Antinolo nieto borrego syndrome de
  • Antiphospholipides, syndrome des
  • Antisynthétases, syndrome des
  • Antithrombine, déficit congénital en
  • Antley-Bixler, syndrome d'
  • Anyane yeboa syndrome de
  • Aorte face anomalies retard mental
  • Aortique annulo-ectasiante, maladie
  • Apeced syndrome
  • Apert like polydactylie syndrome
  • Apert, syndrome d'
  • Aphalangie hemivertebres
  • Aphalangie syndactylie microcephalie
  • Aplasie cutanee circonscrite du vertex
  • Aplasie cutanee congenitale autosomique recessive
  • Aplasie cutanee congenitale dermoides epibulbaires
  • Aplasie cutanee congenitale des membres forme recessive
  • Aplasie cutanee congenitale lymphangiectasie intestinale
  • Aplasie cutanee fente palatine epidermolyse
  • Aplasie cutanee myopie
  • Aplasie médullaire
  • Aplasie moniliforme
  • Aplasie radiale pied fendu
  • Apo A-I, déficit en
  • Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
  • Apolipoprotéine C-II, déficit en
  • Apple peel syndrome
  • Apraxie oculaire type cogan
  • Aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse
  • Arachnodactylie ossification anormale retard mental
  • Arbovirose
  • Arc branchial syndrome lie a l x
  • Arcs aortiques anormaux
  • Arc syndrome
  • Aredyld syndrome d
  • Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
  • Argininémie
  • Argininosuccinate synthétase, déficit en
  • Arginosuccinase, déficit en
  • Arhinie
  • Arhinie atresie des choanes microphtalmie
  • Arnold-Chiari, malformation d'
  • Aromatase, déficit en
  • Artère pulmonaire, absence d'une
  • Artère pulmonaire naissant de l'aorte
  • Artérite à cellules géantes
  • Artérite temporale
  • Artérite temporale juvénile
  • Arthrite chronique juvénile
  • Arthrite juvénile idiopathique
  • Arthrite psoriatique
  • Arthrite réactionnelle
  • Arthrite rhumatoïde juvénile
  • Arthrogrypose amyotrophie spinale
  • Arthrogrypose anomalies renales cholestase
  • Arthrogrypose congenitale multiple type neurogenique
  • Arthrogrypose de la main surdite
  • Arthrogrypose distale liee a l x
  • Arthrogrypose distale type 1
  • Arthrogrypose distale type 2
  • Arthrogrypose distale type moore weaver
  • Arthrogrypose dysfonction renale cholestase
  • Arthrogrypose like syndrome
  • Arthrogrypose multiple congenitale hypoplasie pulmonaire
  • Arthrogrypose multiple face de siffleur
  • Arthrogrypose multiple letale calcifications cerebrales
  • Arthrogrypose ophtalmoplegie retinopathie
  • Arthrogrypose par dystrophie musculaire
  • Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
  • Arthropathie camptodactylie
  • Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
  • Arylsulfatase A, déficit en
  • Arylsulfatase B, déficit en
  • Asbestose
  • Ascite gélatineuse
  • Ascites chyleuses
  • Aspartoacylase, déficit en
  • Aspartylglucosaminidase, déficit en
  • Aspartylglucosaminurie
  • Asped syndrome
  • Asperger, syndrome d'
  • Aspergillose
  • Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
  • Astrocytome
  • Asymetrie du cri
  • Ataxie acidose lactique 1
  • Ataxie apraxie oculo motrice
  • Ataxie atrophie optique surdite
  • Ataxie cerebelleuse areflexie pied creux atrophie optique et surdite neurosensorielle
  • Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
  • Ataxie cerebelleuse avec hypogonadisme
  • Ataxie cerebelleuse dysplasie ectodermique
  • Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
  • Ataxie cerebelleuse precoce avec conservation des reflexes tendineux
  • Ataxie de Friedreich
  • Ataxie degenerescence tapeto retinienne
  • Ataxie de harding
  • Ataxie deviation superieure des yeux
  • Ataxie diabete goitre insuffisance gonadique
  • Ataxie épisodique avec myokymie
  • Ataxie épisodique type 1
  • Ataxie épisodique type 2
  • Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
  • Ataxie hypogonadisme dystrophie choroidienne
  • Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
  • Ataxie myoclonies degenerescence maculaire
  • Ataxie myosis congenital
  • Ataxie pancytopenie
  • Ataxie paroxystique familiale
  • Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
  • Ataxie spinocerebelleuse dysmorphie
  • Ataxie spinocérébelleuse infantile
  • Ataxie surdite atrophie optique lethalite
  • Ataxie surdite retard mental
  • Ataxie surdite type reardon
  • Ataxie télangiectasie
  • Atelencephalie
  • Atélostéogenèse type 1
  • Atélostéogenèse de type 2
  • Atélostéogenèse type 3
  • Atherosclerose diabete epilepsie surdite
  • Atkin flaitz patil smith syndrome d
  • Atransferrinemie
  • Atrésie colique
  • Atrésie de l'œsophage
  • Atrésie de l'urétre
  • Atresie des choanes surdite cardiopathie
  • Atrésie des voies biliaires
  • Atrésie du grêle
  • Atrésie du larynx
  • Atresie duodenale
  • Atresie jejunale
  • Atresie mitrale
  • Atresie œsophagienne malformations associees
  • Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
  • Atrésie tricuspide
  • Atrophie corticale postérieure
  • Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
  • Atrophie du perone parkinsonisme ptosis strabisme
  • Atrophie gyrée de la rétine
  • Atrophie hemifaciale progressive
  • Atrophie lobaire cérébrale
  • Atrophie microvilleuse congenitale
  • Atrophie musculaire spinale et bulbaire
  • Atrophie optique
  • Atrophie optique de Leber
  • Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdite myopathie
  • Atrophie optique surdite neuropathie
  • Atrophie spinale benigne dominante
  • Aughton syndrome
  • Auriculo-ostéo-dysplasie
  • Auro cephalo syndactylie
  • Autisme, formes génétiques
  • Ayasi syndrome de
  • Azoospermie infections pulmonaires sinusite

B

  • Babésiose
  • Bader syndrome de
  • Balantidiase
  • Balantidiose
  • Ballard syndrome de
  • Baller gerold syndrome de
  • Ballinger-wallace syndrome
  • Bamforth syndrome
  • Bangstad syndrome
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
  • Baraitser rodeck garner syndrome de
  • Baraitser-Winter, syndrome de
  • Barber say syndrome de
  • Bardet-Biedl syndrome de
  • Barth, syndrome de
  • Bart pumphrey syndrome de
  • Bartsocas papas syndrome
  • Bartter, syndrome de
  • Basan syndrome de
  • Bassoe syndrome
  • Battaglia-Neri, syndrome de
  • Baughman syndrome
  • Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
  • Bbb syndrome
  • Bbb syndrome lie a l'x
  • Beals-Hecht, syndrome de
  • Bean, syndrome de
  • Beare stevenson syndrome
  • Bébé collodion, syndrome de
  • Beckwith-Wiedemann, syndrome de
  • Beemer ertbruggen syndrome de
  • Beemer langer syndrome de
  • Behçet, maladie de
  • Behr syndrome de
  • Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de
  • Bencze syndrome de
  • Bennion patterson syndrome de
  • Benson, syndrome de
  • Berardinelli-Seip, syndrome de
  • Berdon, syndrome de
  • Berger, maladie de
  • Bernard-Soulier, maladie de
  • Bérylliose chronique
  • Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
  • Best, maladie de
  • Bêta-cétothiolase, déficit en
  • Bêta-galactosidase, déficit en
  • Bêta-glucuronidase, déficit en
  • Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
  • Bêta-mannosidose
  • Bêta-sarcoglycanopathie
  • Bicuspidie valvulaire aortique
  • BIDS syndrome
  • Biemond syndrome
  • Biermer, maladie de
  • Bietti, maladie de
  • Bilharziose
  • Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
  • Billard toutain maheut syndrome de
  • Bindewald ulmer muller syndrome de
  • Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
  • Bixler christian gorlin syndrome de
  • Björnstadt, syndrome de
  • BK-mole syndrome
  • Blackfan-Diamond, anémie de
  • Blau, syndrome de
  • Blepharochalasis levre double
  • Blepharo cheilo dontique syndrome
  • Blepharo facio squelettique syndrome
  • Blepharo naso facial syndrome
  • Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
  • Blepharophimosis syndrome ohdo type
  • Blepharophimosis telecanthus microstomie
  • Blepharoptosis myopie ectopie du cristallin
  • Bloc cardiaque progressif familial
  • Blomstrand syndrome de
  • Bloom, syndrome de
  • Blount, maladie de
  • Bod syndrome
  • Boeck, maladie de
  • Bonneau-Beaumont, syndrome de
  • Bonneman meinecke reich syndrome de
  • Bonnemann meinecke syndrome de
  • Book syndrome de
  • Boomerang dysplasie
  • Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
  • Bork stender schmidt syndrome de
  • Borréliose
  • BOR syndrome
  • Botulisme
  • Boucher neuhauser syndrome de
  • Bourneville, syndrome de
  • Bowen conradi syndrome de
  • Bowen syndrome de
  • Bowen syndrome de type hutterite
  • Boyadjiev - Jabs, syndrome de
  • Brachmann-de Lange, syndrome de
  • Brachycéphalie
  • Brachycephalie surdite cataracte retard mental
  • Brachy cephalo fronto nasale dysplasie
  • Brachydactylie absence de phalanges distales
  • Brachydactylie clinodactylie
  • Brachydactylie coudes poignets dysplasie
  • Brachydactylie hypertension arterielle
  • Brachydactylie preaxiale hallux varus
  • Brachydactylie type A1
  • Brachydactylie type A2
  • Brachydactylie type A3
  • Brachydactylie type A4
  • Brachydactylie type A5
  • Brachydactylie type A6
  • Brachydactylie type B
  • Brachydactylie type C
  • Brachydactylie type D
  • Brachydactylie type E
  • Brachydactylie type mohr wriedt
  • Brachydactylie types b et e combines
  • Brachydactylie type temtamy
  • Brachymesomelie renal syndrome
  • Brachymesophalangie membres courts mesomeliques os anomalies
  • Brachymesophalangie type 2
  • Brachymesophalangie types 2 et 5
  • Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
  • Brachyolmie
  • Brachytelephalangie kallman syndrome
  • Braddock jones superneau syndrome de
  • Branchiale dysplasie retard mental hernie
  • Branchio oculo facial syndrome
  • Branchio-otique, syndrome
  • Branchio-Oto-Rénal, syndrome
  • Branchio squeletto genital syndrome
  • Braun bayer syndrome de
  • Bride poplitee syndrome de la
  • Bride poplitee syndrome forme lethale
  • Brocq, pseudo-pelade de
  • Brodie chole griffin syndrome de
  • Bronchiectasies oligospermie
  • Bronspiegel zelnick syndrome de
  • Brucellose
  • Bruck, syndrome de
  • Brugada, syndrome de
  • Brunner-Winter, syndrome de
  • Bruyn scheltens syndrome de
  • Buckley, syndrome de
  • Budd-Chiari, syndrome de
  • Buerger, maladie de
  • Bull nixon syndrome de
  • Burn goodship syndrome de
  • Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
  • Buschke-Ollendorff, syndrome de
  • Bustos simosa pinto cisternas syndrome de
  • Buttiens fryns syndrome de
  • Butyryl-cholinestérase, déficit en

C

  • CACH syndrome
  • CADASIL
  • Caffey, maladie de
  • Calcification artérielle généralisée, forme infantile
  • Calcifications du plexus choroide forme infantile
  • Calcinosis universalis
  • Calderon gonzalez cantu syndrome
  • Calpaïnopathie
  • Caméra lituania cohen syndrome
  • Camfak syndrome
  • Campomelie type cumming
  • Camptobrachydactylie
  • Camptocormie
  • Camptocormisme
  • Camptodactylie avance staturoponderal dysmorphie
  • Camptodactylie de goodman
  • Camptodactylie dysplasie osseuse
  • Camptodactylie taurinurie
  • Camptodactylie type guadalajara type 2
  • Camptodactylie type guadalaraja type 1
  • Camurati engelmann syndrome de
  • Canal atrioventriculaire complet
  • Canal atrioventriculaire partiel
  • Canal carpien, syndrome du
  • Canale-Smith, syndrome de
  • Canaux de Müller, syndrome de persistance des
  • Canavan, maladie de
  • Cancer anaplasique de la thyroïde
  • Cancer colorectal héréditaire sans polypose
  • Cancer de la prostate, forme familiale
  • Cancer de l'estomac de type Borrmann 4
  • Cancer de l'estomac, familial
  • Cancer des parathyroïdes
  • Cancer du côlon non polyposique
  • Cancer du sein et de l'ovaire
  • Cancer du sein, familial
  • Cancer médullaire de la thyroïde
  • Cancer pancréatique familial
  • Cancer papillaire de la thyroïde
  • Cancer papillaire rénal, familial
  • Candidose chronique familiale
  • Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
  • Cantrell haller ravitsch syndrome de
  • Cantu sanchez corona fragoso syndrome de
  • Cantu sanchez corona hernandes syndrome de
  • Capos syndrome
  • Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
  • Carboxylases, déficit multiple en
  • Carcinome de la vésicule biliaire
  • Carcinome folliculaire de la thyroïde
  • Carcinome nasopharyngé
  • Carcinome rénal familial
  • Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
  • Cardio acro facial syndrome
  • Cardio cranien syndrome type pfeiffer
  • Cardio facio cutane syndrome
  • Cardio genital syndrome
  • Cardiomelique syndrome type espagnol
  • Cardiomelique syndrome type stratton
  • Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
  • Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
  • Cardiomyopathie-diabète-surdité
  • Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
  • Cardiomyopathie dilatée familiale
  • Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
  • Cardiomyopathie hypertrophique familiale
  • Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
  • Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
  • Cardiopathie anomalie des membres type 2
  • Cardiopathie anomalies de lateralite
  • Cardiopathie blepharophimosis radius anomalie
  • Cardiopathie congenitale membres courts
  • Cardiopathie conotroncale familiale
  • Cardiopathie face ronde petite taille
  • Carey fineman ziter syndrome
  • Carnevale canum mendoza syndrome de
  • Carnevale hernandez castillo syndrome de
  • Carnevale krajewska fischetto syndrome de
  • Carney, complexe de
  • Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
  • Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
  • Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
  • Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
  • Carnosinase, déficit en
  • Carnosinémie
  • Caroli, maladie de
  • Carrington, syndrome de
  • Castleman, maladie de
  • Castro gago pomto novo syndrome de
  • Catalase, déficit en
  • Cataracte alopecie sclerodactylie
  • Cataracte anterieure polaire dominante
  • Cataracte ataxie surdite
  • Cataracte cardiomyopathie
  • Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
  • Cataracte congénitale
  • Cataracte congenitale avec microphtalmie
  • Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
  • Cataracte freins buccaux retard de croissance
  • Cataracte-glaucome
  • Cataracte-hyperferritinémie
  • Cataracte ichtyose syndrome
  • Cataracte-microcornée
  • Cataracte microphtalmie cardiopathie
  • Cataracte nephropathie encephalopathie
  • Cataracte squelette anormal
  • Cataracte type hutterite
  • Cataracte type volkmann
  • Cataracte zonulaire dominante
  • Catarate retard mental hypogonadisme
  • CATCH 22
  • Catel manzke syndrome de
  • Cat-eye, syndrome du
  • Cavernomes cérébraux
  • Cayler syndrome de
  • CCA syndrome
  • Ccge syndrome
  • CDG syndrome
  • Cecato de lima pinheiro syndrome de
  • Cecite corticale retard mental polydactylie
  • Cécité des rivières
  • Cécité nocturne congénitale stationnaire
  • Cellules à inclusions, maladie des
  • Cellulite disséquante du cuir chevelu
  • Célosomie thoracique
  • Cenani lenz syndactylie
  • Céphalopolysyndactylie
  • Cephalosquelettique dysplasie
  • Céramidase, déficit en
  • Cerebro costo mandibulaire syndrome
  • Cerebro facio thoracique dysplasie
  • Cérébro-hépato-rénal, syndrome
  • Cerebro oculo dento auriculo squelettique syndrome
  • Cerebro reno digital syndrome
  • Céroïde-lipofuscinose neuronale
  • Cervelet aplasie hydrocephalie
  • Cervelet hypoplasie
  • Cervico oculo acoustique syndrome
  • Céto-acide décarboxylase, déficit en
  • Ceto acidurie retard mental ataxie surdite
  • Cfc syndrome
  • Chagas, maladie de
  • Chanarin, maladie de
  • Chands syndrome
  • Chang davidson carlson syndrome de
  • Charcot, maladie de
  • Charcot-Marie-Tooth, maladie de
  • Charcot marie tooth maladie de surdite forme dominante
  • Charcot marie tooth maladie de surdite forme recessive
  • Charcot marie tooth maladie de surdite retard mental
  • Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanee
  • Char douglas dungan syndrome de
  • CHARGE association
  • Charge like syndrome
  • CHARGE syndrome
  • Charlevoix maladie de
  • Char, syndrome de
  • Chediak-Higashi like, syndrome de
  • Chediak-Higashi, syndrome de
  • Cheilite glandulaire
  • Chérubinisme
  • Cherubinisme fibromatose gingivale retard mental
  • Chérubisme
  • Cheveux anagènes caducs, maladie des
  • Cheveux annelés, maladie des
  • Cheveux anomalies photosensibilite retard mental
  • Cheveux bambous, syndrome des
  • Cheveux cassants retard mental
  • Cheveux crepus hypotrichose levres eversees oreilles decollees
  • Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
  • Cheveux incoiffables, syndrome des
  • Cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie
  • Cheveux laineux, syndrome des
  • Cheville anomalies petite taille
  • CHILD syndrome
  • Chitayat meunier hodgkinson syndrome de
  • Chitayat moore del bigio syndrome de
  • Chitty hall baraitser syndrome
  • Choc toxique staphylococcique
  • Cholangite sclérosante
  • Cholémie familale
  • Choléra
  • Cholestase lymphœdème
  • Cholestase retinopathie pigmentaire fente palatine
  • Cholestases intrahépatiques familiales progressives
  • Cholostase insuffisance renale tubulaire
  • Chondrocalcinose articulaire
  • Chondrodysplasie à cellules géantes
  • Chondrodysplasie létale type Moerman
  • Chondrodysplasie létale type Seller
  • Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
  • Chondrodysplasie métaphysaire récessive
  • Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
  • Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
  • Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
  • Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
  • Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
  • Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
  • Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
  • Chondrodysplasie récessive létale
  • Chondrodysplasie situs inversus anus imperfore polydactylie
  • Chondrodysplasie type Blomstrand
  • Chondrodysplasie type Grebe
  • Chondrodystrophie calcifiante congénitale
  • Chondromalacie
  • Chondrosarcome
  • Chorde dorsale fendue, syndrome de la
  • Chordome
  • Choree acanthocytose
  • Chorée de Huntington
  • Choree familiale benigne
  • Choreo acanthocytose amyotrophique
  • Choréoathétose et spasticité, épisodiques
  • Choreoathetose paroxystique familiale
  • Chorioretine dysplasie microcephalie retard mental
  • Choriorétinopathie type Birdshot
  • Choroïdérémie
  • Choroideremie obesite surdite
  • Christian de myer franken syndrome de
  • Christian johnson angenieta syndrome de
  • Christianson fourie syndrome de
  • Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
  • Chromosome 10 en anneau
  • Chromosome 12 en anneau
  • Chromosome 14 en anneau
  • Chromosome 17 en anneau
  • Chromosome 18 en anneau
  • Chromosome 19 en anneau
  • Chromosome 1 en anneau
  • Chromosome 20 en anneau
  • Chromosome 21 en anneau
  • Chromosome 22 en anneau
  • Chromosome 4 en anneau
  • Chromosome 6 en anneau
  • Chromosome 7 en anneau
  • Chromosome 8 en anneau
  • Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
  • Chudley lowry hoar syndrome
  • Chudley rozdilsky syndrome
  • Churg-Strauss, syndrome de
  • Cilliers beighton syndrome de
  • Cils longs retard mental
  • CINCA syndrome
  • Cirrhose biliaire primitive
  • Citrullinémie
  • Clarkson, maladie de
  • Clayton smith donnai syndrome de
  • Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
  • Cleido rhizomelique syndrome
  • Clouston, syndrome de
  • CMV, infection anténatale au
  • Coach syndrome
  • Coarctation aortique, forme atypique
  • Coarctation de l'aorte abdominale
  • Coarctation de l aorte a transmission dominante
  • Coats, maladie de
  • Cocaïne, exposition anténatale à la
  • Cockayne, syndrome de
  • Cockayne-Touraine, maladie de
  • Codas syndrome
  • Cœliaque, maladie
  • Cœur avec ventricules entrecroisés
  • Cœur croisé
  • Coffin-Lowry, syndrome de
  • Coffin-Siris, syndrome de
  • Cofs syndrome
  • Cogan, syndrome de
  • Cohen, syndrome de
  • Colchicine, intoxication par la
  • Cole-Carpenter, syndrome de
  • Colite collagène
  • Collagénome cutané, familial
  • Collins pope syndrome de
  • Colobome avec néphropathie
  • Colobome cheveux anomalie
  • Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux
  • Colobome de la macula brachydactylie
  • Colobome-fente labiopalatine-retard mental
  • Colobome oculaire
  • Colobome oculaire-anus imperforé
  • Communication inter-auriculaire
  • Communication inter-auriculaire avec trouble de conduction
  • Communication inter-ventriculaire
  • Complement c2 deficit en
  • Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
  • Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
  • Conjonctivite gonococcique
  • Connectivite mixte
  • Connexine 26, anomalie de la
  • Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
  • Constriction pericardique retard de croissance
  • Contractures Congénitales-Arachnodactylie
  • Contractures congénitales lethales, syndrome des (LCCS)
  • Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
  • Contractures hyperkeratose lethalite
  • Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
  • Convulsions infantiles bénignes familiales
  • Convulsions infantiles et choréoathétose
  • Convulsions néonatales bénignes familiales
  • Cooks, syndrome de
  • Cooper wang jabs syndrome de
  • Coproporphyrie héréditaire
  • Coqueluche
  • Cordes vocales dysjonction familiale
  • Cornee cervelet syndrome de
  • Cornee dystrophie surdite
  • Cornee fragile syndrome de la
  • Cornelia de Lange, syndrome de
  • Corneo dermato osseux syndrome
  • Corps calleux agenesie cataracte immunodeficience
  • Corps calleux agenesie microcephalie petite taille
  • Corps calleux agenesie neuropathie
  • Corps calleux agenesie polysyndactylie
  • Corps calleux agenesie recessive liee a l x
  • Corps calleux agenesis blepharophimosis sequence de robin
  • Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
  • Cortico-surrénalome
  • Costello syndrome de
  • Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
  • Cotes courtes type beemer syndrome
  • Cousin walbraum cegarra syndrome de
  • Covesdem syndrome de
  • Cowden, syndrome de
  • Coxo auriculaire syndrome
  • Coxo podo patellaire syndrome
  • Crandall, syndrome de
  • Crane en trefle
  • Crane en trefle dysplasie osseuse generalisee
  • Crane en trefle micromelie dysplasie thoracique
  • Crane heise syndrome
  • Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
  • Cranio diaphysaire dysplasie
  • Cranio digitales anomalies retard mental
  • Cranio ectodermique dysplasie
  • Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
  • Cranio faciale dyssynostose
  • Craniofacial surdite main syndrome
  • Cranio facio cardio squelettique syndrome
  • Cranio facio digito genital syndrome
  • Cranio fronto nasal syndrome type teebi
  • Cranio metaphysaire dysplasie dominante
  • Cranio metaphysaire dysplasie recessive
  • Cranio osteo arthropathie
  • Craniostenose cardiopathie retard mental
  • Craniostenose cataracte
  • Craniostenose retard mental anomalies cardiaques
  • Craniostenose retard mental fente
  • Craniosténoses (terme générique)
  • Craniostenose type fontaine
  • Craniostenose type maroteaux fonfria
  • Craniosynostose aplasie radiale
  • Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
  • Craniosynostose brachydactylie
  • Craniosynostose dandy walker hydrocephalie
  • Craniosynostose exostoses naevus kystes dermoides
  • Craniosynostose forme dominante autosomique
  • Craniosynostose type warman
  • Craniosynostosis hydrancephalie aplasie du pouce
  • Cranio telencephalique dysplasie
  • Craniotubulaire, syndrome
  • Créatine cérébrale, déficit en
  • Creutzfeldt-Jakob, maladie de
  • Cri du chat, syndrome du
  • Crigler-Najjar, syndrome de
  • Crisponi syndrome de
  • Criss-cross
  • Criswick-Schepens, syndrome de
  • Crohn, maladie de
  • Croissance lente des cheveux
  • Cronkhite Canada syndrome de
  • Cross syndrome de
  • Crouzon, maladie de
  • Crow-Fukase, syndrome de
  • Cryoglobulinémie
  • Cryptococcose
  • Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
  • Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
  • Cryptosporidiose
  • C syndrome
  • Cubito-mammaire, syndrome
  • Cubitus et perone absence anomalies des membres severes
  • Cubitus hypoplasie
  • Cuivre familiale benigne deficience en
  • Cuivre transport maladie de
  • Culler jones syndrome de
  • Currarino, triade de
  • Curry hall syndrome de
  • Curry jones syndrome de
  • Cushing, familial, syndrome de
  • Cutaneo cardio osteoarticulaire syndrome type borrone
  • Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
  • Cutis laxa
  • Cutis laxa opacite corneenne retard mental
  • Cutis laxa osteoporose
  • Cutis marmorata telangiectatica congenita
  • Cutis verticis gyrata retard mental
  • Cutis verticis gyrata thyroide aplasie retard mental
  • Cutler bass romshe syndrome de
  • Cylindromatose de Poncet-Spiegler
  • Cystathionine bêta-synthase, déficit en
  • Cystathioninurie
  • Cysticercose
  • Cystinose
  • Cystinurie
  • Cystinurie-lysinurie
  • Cytochrome c oxydase, déficit en
  • Cytomégalovirus, infection anténatale au
  • Cytopathies mitochondriales (terme générique)
  • Czeizel brooser syndrome de
  • Czeizel losonci syndrome de
  • Czeizel syndrome de

D

  • Dahlberg borer newcomer syndrome de
  • Daish hardman lamont syndrome de
  • Dandy walker hemangiome facial
  • Dandy walker macrocephalie
  • Dandy-Walker, malformation de
  • Dandy walker polydactylie postaxiale
  • Dandy walker syndrome de recessif
  • Dandy walker transmission recessive liee a l x
  • Daneman davy mancer syndrome de
  • Danon, maladie de
  • Darier, maladie de
  • Da silva syndrome de
  • Davenport donlan syndrome de
  • David syndrome de
  • Davis lafer syndrome de
  • Deal barratt dillon syndrome
  • De barsy syndrome de
  • Decollement de la retine encephalocele occipital
  • Défaut de latéralisation
  • Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
  • Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
  • Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
  • Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
  • Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
  • Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
  • Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
  • Déficit immunitaire commun variable
  • Dégénérescence cortico-basale
  • Dégénérescence hépato-lenticulaire
  • Dégénérescence maculaire juvénile
  • Degenerescence maculaire juvenile hypotrichie
  • Dégénérescence maculaire liée à l'âge
  • Dégénérescence maculaire vitelliforme
  • Degenerescence retinienne microphtalmie glaucome
  • Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
  • Degenerescence striatale familiale
  • Degenerescence striato-nigrique
  • Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
  • De hauwere leroy adriaenssens syndrome
  • Déhydratase, déficit en
  • Dekaban-Arima, syndrome de
  • De la Chapelle, syndrome de
  • Deletion 10p
  • Deletion 10pter
  • Deletion 10q
  • Délétion 11p
  • Deletion 11p11 p12
  • Délétion 11q
  • Deletion 12p12 p11
  • Deletion 12p13
  • Deletion 13q
  • Deletion 13q14
  • Deletion 13q22
  • Deletion 13q32
  • Deletion 14q11
  • Deletion 14q31
  • Deletion 14q partielle duplication 14p partielle
  • Deletion 14qter
  • Deletion 15q1
  • Deletion 15q25
  • Deletion 17q23 q24
  • Deletion 18p
  • Deletion 18q
  • Deletion 18q23
  • Deletion 1p
  • Deletion 1p22 p13
  • Deletion 1p31 p22
  • Deletion 1p32
  • Deletion 1p34 p32
  • Deletion 1p36
  • Deletion 1q21 q25
  • Deletion 1q25 q32
  • Deletion 1q32 q42
  • Deletion 1q4
  • Deletion 20p
  • Deletion 21q22
  • Délétion 22q13.3
  • Deletion 2p22
  • Deletion 2pter p24
  • Deletion 2q
  • Délétion 2q24
  • Deletion 2q37
  • Deletion 2q duplication 1p
  • Deletion 3p
  • Deletion 3p14 p11
  • Deletion 3p25
  • Deletion 3q13
  • Deletion 3q21 23
  • Deletion 3q27
  • Délétion 4p
  • Deletion 4p14 p16
  • Deletion 4q
  • Deletion 4q32
  • Délétion 5p
  • Délétion 5q35
  • Deletion 6p23
  • Deletion 6q
  • Deletion 6q1
  • Deletion 6q13 q15
  • Deletion 6q16 q21
  • Deletion 6q2
  • Deletion 7
  • Deletion 7q21
  • Deletion 7q3
  • Délétion 8p
  • Délétion 8p23.1
  • Deletion 8q
  • Deletion 8q12 21
  • Deletion 8q21 q22
  • Deletion 9p
  • Délétions de l'Y
  • Deletion xp22 pter
  • Deletion xq28
  • Deletion y partielle
  • Delleman-Oorthuys, syndrome de
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
  • Delta-sarcoglycanopathie
  • Démence à corps de Lewy
  • Démence dysphasique héréditaire
  • Démence fronto-temporale
  • Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
  • Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
  • De Morsier, syndrome de
  • Dent et ongle syndrome des
  • Dentine dysplasie osteosclerose
  • Dentinogenèse imparfaite de type 1
  • Dent, maladie de
  • Denys-Drash, syndrome de
  • Déplétions de l'ADN mitochondrial
  • Dercum, maladie de
  • Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
  • Dérivés mülleriens persistants
  • Der kaloustian jarudi khoury syndrome de
  • Der kaloustian mcintosh silver syndrome
  • Dermatite herpétiforme
  • Dermatochalazie granulomateuse
  • Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
  • Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
  • Dermatoleucodystrophie
  • Dermatomyosite
  • Dermato osteolyse type kirghize
  • Dermatose neutrophile aiguë febrile
  • Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
  • Dermatose pustuleuse sous-cornée
  • Dermatostomatite, type Stevens Johnson
  • Dermoides corneens petite taille
  • Dermo odonto dysplasie
  • Dermopathie restrictive létale
  • De sanctis cacchione syndrome de
  • Desbuquois, syndrome de
  • Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
  • Desmostérolose
  • De Vaal, maladie de
  • Devriendt legius fryns syndrome de
  • Devriendt vendenberghe fryns syndrome de
  • Dextrocardie
  • Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
  • D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
  • D-glycérate kinase, déficit en
  • Diabète, forme juvénile
  • Diabète insipide d'origine centrale
  • Diabète insipide néphrogénique
  • Diabète lipoatrophique
  • Diabète néonatal
  • Diabète non insulino-dépendant avec surdité
  • Diabète-surdité de transmission maternelle
  • Diagete hypogonadisme surdite retard mental
  • Diamond-Blackfan, maladie de
  • Diarrhée chlorée, congénitale
  • Diarrhee chronique avec atrophie villositaire
  • Diarrhee polyendocrinopathie infections liee a l x
  • Diastematomyelie
  • DIDMOAD syndrome
  • Diencephalique syndrome
  • Die smulders vles fryns syndrome de
  • Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
  • DiGeorge, syndrome de
  • Digitaliques, intoxication par les
  • Digito pedieux syndrome
  • Digito reno cerebral syndrome
  • Dihydrolipoamide déshydrogenase, déficit en (DLD)
  • Dihydroptéridine réductase, déficit en
  • Dihydropyrimidinase, déficit en
  • Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
  • Dihydropyrimidinurie
  • Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
  • Dincsoy salih patel syndrome de
  • Diomedi bernardi placidi syndrome
  • Dionisis vici sabetta gambarara syndrome de
  • Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
  • Diphtérie
  • Diplégie congénitale faciale
  • Diplegie spastique type infantile
  • Dipygus
  • Disaccharides, intolérance aux
  • Discordance ventriculo-artérielle isolée
  • Disomie uniparentale
  • Dispersion pigmentaire, syndrome de
  • Dissection aortique familiale
  • Dissection artérielle avec lentiginose
  • Distichiasis anomalies cardio vasculaires
  • Distomatose
  • Diverticule du cœur
  • Dk phocomelie syndrome
  • Donnai barrow syndrome de
  • Donohue, syndrome de
  • Door syndrome
  • Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
  • Double discordance
  • Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
  • Double y
  • Dracunculose
  • Drash, syndrome de
  • Dravet, syndrome de
  • Drépanocytose
  • Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
  • Duane, syndrome de
  • Dubin-Johnson, syndrome de
  • Dubowitz, syndrome de
  • Duchenne et Becker, myopathie de
  • Duhring-Brocq, maladie de
  • Duplication 10p
  • Duplication 10pter p13
  • Duplication 10q partielle
  • Duplication 12p
  • Duplication 12q
  • Duplication 13
  • Duplication 13p
  • Duplication 13q
  • Duplication 14q partielle deletion 14p partielle
  • Duplication 14qprox
  • Duplication 14qter
  • Duplication 15q
  • Duplication 16p
  • Duplication 16q
  • Duplication 17p
  • Duplication 17p11 2
  • Duplication 18
  • Duplication 18p
  • Duplication 18q
  • Duplication 19q
  • Duplication 1p21 p32
  • Duplication 1q12 q21
  • Duplication 1q32 qter
  • Duplication 1q42 11 q42 12
  • Duplication 1q42 qter
  • Duplication 20p
  • Duplication 22
  • Duplication 22q11 q13
  • Duplication 2p
  • Duplication 2p13 p21
  • Duplication 2pter p24
  • Duplication 2q
  • Duplication 2q37
  • Duplication 3p
  • Duplication 3p25
  • Duplication 3q
  • Duplication 3q13 2 q25
  • Duplication 4p
  • Duplication 4q
  • Duplication 4q21
  • Duplication 4q25 qter
  • Duplication 5p
  • Duplication 5pter p13 3
  • Duplication 5q
  • Duplication 6p
  • Duplication 6q
  • Duplication 7p
  • Duplication 7p13 p12 2
  • Duplication 7q
  • Duplication 8p
  • Duplication 8q
  • Duplication 9p partielle
  • Duplication 9q21
  • Duplication 9q32
  • Duplication caudale
  • Duplication de l'urétre
  • Duplication xp3
  • Duplication xpter xq13
  • Duplication xq
  • Duplication xq13 1 q21 1
  • Duplication xq25
  • Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
  • Dykes markes harper syndrome de
  • Dysautonomie familiale
  • Dyschondrostéose
  • Dyschondrosteose nephropathie
  • Dyschromatose symétrique des extrémités
  • Dysenterie ciliaire
  • Dysequilibrium syndrome
  • Dysfibrinogénémie familiale
  • Dysfonctionnement vestibulocochleaire progressif familial
  • Dysgenesie caudale familiale
  • Dysgenesie gonadique anomalies multiples
  • Dysgenesie gonadique dermoide epibulbaire
  • Dysgenesie gonadique type xx surdite
  • Dysgénésie gonadique XY
  • Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
  • Dysgénésie réticulaire
  • Dysgerminome
  • Dyskératose congénitale
  • Dyskératose folliculaire
  • Dyskinésie ciliaire primitive
  • Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
  • Dyskinesie oro faciale
  • Dyskinésie tardive
  • Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
  • Dysmorphie colobome corps calleux agenesie
  • Dysmorphie malformations multiples
  • Dysosteosclerose
  • Dysostose acrale dyserythropoietique
  • Dysostose acrofaciale ambiguite sexuelle
  • Dysostose acrofaciale forme catane
  • Dysostose acrofaciale postaxiale
  • Dysostose acro-faciale type Nager
  • Dysostose acrofaciale type palagonia
  • Dysostose acrofaciale type rodriguez
  • Dysostose acro fronto facio nasale
  • Dysostose cleido-cranienne
  • Dysostose craniofaciale anomalies genitales dentaires cardiaque
  • Dysostose craniofaciale type Crouzon
  • Dysostose faciocranienne hypomandibulaire
  • Dysostose fronto facio nasale
  • Dysostose humero spinale cardiopathie
  • Dysostose oculo maxillo faciale
  • Dysostose peripherique
  • Dysostose spondylocostale
  • Dysostose spondylo costale forme dominante
  • Dysostose type stanescu
  • Dysphasie congenitale familiale
  • Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
  • Dysplasie acromésomélique type Grebe
  • Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
  • Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
  • Dysplasie acromicrique
  • Dysplasie artério-hépatique
  • Dysplasie atrio-digitale
  • Dysplasie campomélique
  • Dysplasie chondroectodermique
  • Dysplasie cleido cranienne
  • Dysplasie cranio-fronto-nasale
  • Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
  • Dysplasie diaphysaire anemie
  • Dysplasie diaphysaire progressive
  • Dysplasie diastrophique
  • Dysplasie du squelette brachydactylie
  • Dysplasie du thorax et des membres type rivera
  • Dysplasie ectodermique alopecie polydactylie preaxiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
  • Dysplasie ectodermique cecite
  • Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
  • Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
  • Dysplasie ectodermique euhidrotique
  • Dysplasie ectodermique faciale
  • Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
  • Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
  • Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X
  • Dysplasie ectodermique kyste adrenal
  • Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
  • Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
  • Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
  • Dysplasie ectodermique surdite neurosensorielle
  • Dysplasie ectodermique (terme générique)
  • Dysplasie ectodermique type bartalos
  • Dysplasie ectodermique type berlin
  • Dysplasie ectodermique type margarita
  • Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
  • Dysplasie epiphysaire hemimelique
  • Dysplasie epiphysaire microcephalie nystagmus
  • Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
  • Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
  • Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
  • Dysplasie epiphyso phalangienne
  • Dysplasie fibreuse des os
  • Dysplasie fronto metaphysaire
  • Dysplasie fronto-nasale
  • Dysplasie fronto nasale acromelique
  • Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
  • Dysplasie gnatho-diaphysaire
  • Dysplasie immuno osseuse de schimke
  • Dysplasie irienne hypertelorisme surdite
  • Dysplasie kyphomelique
  • Dysplasie létale type Greenberg
  • Dysplasie macroepiphysaire type mcalister coe
  • Dysplasie maxillo-nasale
  • Dysplasie mesomelique type thai
  • Dysplasie metaphysaire cubitale
  • Dysplasie metaphysaire de pyle
  • Dysplasie metaphysaire sans hypotrichose
  • Dysplasie métatropique
  • Dysplasie mucoepitheliale hereditaire
  • Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
  • Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
  • Dysplasie oculo dento osseuse recessive
  • Dysplasie olfactogénitale de Morsier
  • Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
  • Dysplasie osseuse néonatale type 1
  • Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
  • Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
  • Dysplasie panostotique fibreuse
  • Dysplasie polyépiphysaire
  • Dysplasie pseudo achondroplasique
  • Dysplasie pseudo achondroplastique
  • Dysplasie renale anomalie des membres
  • Dysplasie renale aplasie retinienne
  • Dysplasie rénale diffuse, récessive
  • Dysplasie renale megalocyste sirenomelie
  • Dysplasie rénale multikystique, diffuse
  • Dysplasie retinienne liee a l x
  • Dysplasie septo-optique
  • Dysplasie septooptique anomalies des doigts
  • Dysplasie spinale type anhalt
  • Dysplasie spondylo enchondrale
  • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
  • Dysplasie spondylo-épiphysaire
  • Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
  • Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
  • Dysplasie spondylo epiphysaire syndrome nephrotique
  • Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
  • Dysplasie spondylo-métaphysaire
  • Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
  • Dysplasie spondylo peripherique cubitus court
  • Dysplasie squelettique epilepsie petite taille
  • Dysplasie squelettique type moore
  • Dysplasie squelettique type san diego
  • Dysplasie thanatophore
  • Dysplasie thoracique hydrocephalie
  • Dysplasie tricuspide
  • Dysplasie trochléenne
  • Dysplasie tubulaire
  • Dysplasie valvulaire de l'enfant
  • Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
  • Dysprothrombinémie
  • Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
  • Dystonie dopa-sensible
  • Dystonie idiopathique familiale
  • Dystonie musculaire déformante
  • Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X
  • Dystonie progressive avec fluctuation diurne
  • Dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire
  • Dystrophie cornéenne
  • Dystrophie cristalline de Bietti
  • Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
  • Dystrophie des cones dominante forme tardive
  • Dystrophie des cones et des batonnets
  • Dystrophie des cones et des batonnets amelogenese imparfaite
  • Dystrophie des cônes, liée à l'X
  • Dystrophie maculaire pure
  • Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congenitale cataracte hypogonadisme
  • Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
  • Dystrophie musculaire des ceintures
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
  • Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
  • Dystrophie musculaire type Fukuyama
  • Dystrophie myotonique de Steinert
  • Dystrophie myotonique proximale
  • Dystrophie myotonique, type 1
  • Dystrophie myotonique, type 2
  • Dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI)
  • Dystrophie neuroaxonale tardive
  • Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
  • Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
  • Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
  • Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
  • Dystrophie vitelliforme
  • Dystrophinopathie

E

  • Eales, maladie d'
  • Ebola, maladie à virus
  • Ebstein, anomalie d'
  • Echinococcose alvéolaire
  • Ecp syndrome
  • Ectopie du cristallin chorioretine dystrophie myopie
  • Ectopie du cristallin forme familiale
  • Ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
  • Ectrodactylie dysplasie ectodermique
  • Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
  • Ectrodactylie fente palatine
  • Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agenesie
  • Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
  • Ectrodactylie polydactylie
  • Ectrodactylie spina bifida cardiopathie
  • Ectropion inferieur fente labiopalatine
  • Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
  • Edimbourg syndrome
  • Edwards patton dilly syndrome de
  • EEC syndrome
  • Eec syndrome sans fente labiopalatine
  • Eem syndrome
  • Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d'
  • Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'
  • Ehrlichiose
  • Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en
  • Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
  • Elejalde, syndrome d'
  • Elliott ludman teebi syndrome de
  • Elliptocytose héréditaire
  • Ellis-Van Creveld, syndrome d'
  • Ellis yale winter syndrome
  • Email hypoplasie cataracte hydrocephalie
  • Email renal syndrome de
  • Embryofœtopathie à l'acitrétine
  • Embryofœtopathie à la cocaïne
  • Embryofœtopathie à l'aminoptérine
  • Embryofœtopathie à l'indometacine
  • Embryofœtopathie au diéthylstilbestrol
  • Embryofœtopathie au méthimazole
  • Embryofœtopathie rubéolique
  • Embryopathie à cytomégalovirus
  • Embryopathie à l'acide valproïque
  • Embryopathie à la diphénylhydantoïne
  • Embryopathie à la thalidomide
  • Embryopathie a la trimethadione
  • Embryopathie a la warfarine
  • Embryopathie alcoolique
  • Embryopathie à l'isotrétinoine
  • Embryopathie à parvovirus
  • Embryopathie au methyl mercure
  • Embryopathie au minoxidil
  • Embryopathie au phénobarbital
  • Embryopathie au toluene
  • Embryopathie au virus de la varicelle
  • Embryopathie aux entérovirus
  • Embryopathie diabetique
  • Embryopathie herpétique
  • Embryopathie hyperphénylalaninémique
  • Embryopathie par infection au toxoplasme
  • Embryopathie phénylcétonurique
  • Emerinopathie
  • Emery nelson syndrome d
  • Emphyseme-anomalie genitale-surdite-retard mental
  • Emphyseme lobaire congenital
  • Encéphalite à tiques
  • Encéphalite focale de Rasmussen
  • Encéphalite herpétique
  • Encephalocele anterieur
  • Encephalocele frontal
  • Encephalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
  • Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
  • Encephalopathie calcification intracerebrale degenerescence retinienne
  • Encéphalopathie épileptique infantile précoce
  • Encéphalopathie éthylmalonique
  • Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
  • Encephalopathie myoclonique precoce
  • Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
  • Encephalopathie progressive atrophie optique
  • Encephalopathie récurrente infantile
  • Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
  • Encéphalopathies spongiformes transmissibles (terme générique)
  • Enchondromatose
  • Enchondromatose nanisme surdite
  • Engelhard yatsiv syndrome de
  • Eng strom syndrome d
  • Enolase, déficit en
  • Entérovirus, infection anténatale aux
  • Envenimation par bothrops lanceolatus
  • Envenimation par la vipere en fer de lance
  • Enzyme bifonctionnelle, déficit en
  • Enzyme branchante, déficit en
  • Enzyme débranchante, déficit en
  • Epaule et thorax malformation cardiopathie congenitale
  • Ependymome
  • Epidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
  • Epidermolyse bulleuse acquise
  • Epidermolyse bulleuse dermolytique
  • Epidermolyse bulleuse intraépidermique
  • Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
  • Epilepsie-absences de l'enfant
  • Epilepsie à pointes centro-temporales
  • Epilepsie à pointes occipitales
  • Epilepsie avec crises myoclono-astatiques
  • Epilepsie-calcifications occipitales-maladie cœliaque
  • Epilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
  • Epilepsie deterioration mentale type finnois
  • Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+)
  • Epilepsie infantile bénigne familiale
  • Epilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
  • Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
  • Epilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
  • Epilepsie myoclonique juvénile
  • Epilepsie myoclonique progressive type 1
  • Epilepsie myoclonique progressive type 2
  • Epilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
  • Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
  • Epilepsie néonatale bénigne
  • Epilepsie nordique
  • Epilepsie partielle familiale
  • Epilepsie partielle migrante
  • Epilepsie pyridoxino-dépendante
  • Epilepsie réflexe génétique
  • Epilepsie rolandique familiale
  • Epilepsie telangiectasie
  • Epiphyses ponctuees hyperplasie osteoclastique syndrome
  • Epstein, syndrome d'
  • Epuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire, syndrome d'
  • Erdheim-Chester, maladie d'
  • Erdheim, maladie d'
  • Eronen somer gustafsson syndrome de
  • Erythème kératolytique hivernal
  • Erythemes nodulaires anomalies digitales
  • Erythroblastopénie
  • Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
  • Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
  • Erythrodermie congenitale létale
  • Érythrodermie desquamative de Leiner-moussous
  • Erythrokeratodermie ataxie
  • Erythrokératodermie progressive et symétrique de Gottron
  • Erythrokératodermie variable de Mendes da Costa
  • Erythromelalgie primaire familiale
  • Escher hort syndrome de
  • Esters du cholestérol, maladie de stockage en
  • Esthésioneuroblastome
  • Ethylène glycol, intoxication par l'
  • Eunuchoidisme familial
  • Evans syndrome
  • Ewing, sarcome d'
  • Excès apparent de minéralocorticoïdes
  • Exner, syndrome d'
  • Exostoses anetodermie brachydactylie type e
  • Exostoses multiples, maladie des
  • Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcephalie
  • Extrasystoles ventriculaires perodactylie sequence de robin

F

  • Fabry, maladie de
  • Face anomalies arthrogrypose age osseux avance
  • Face figee surdite polydactylie
  • Face grossiere hypotonie constipation
  • Face plate microstomie oreille anomalie
  • Faces syndrome
  • Facial dysmorphisme macrocephalie myopie dandy walker
  • Faciès boudeur, syndrome du
  • Facio cardio melique syndrome
  • Facio cardio renal syndrome
  • Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
  • Facio digito genital syndrome recessif
  • Facio oculo acoustico renal syndrome
  • Facio thoraco genital syndrome
  • Facteur Hageman, déficit congénital en
  • Facteur II, déficit acquis en
  • Facteur II, déficit congénital en
  • Facteur intrinsèque, déficit congénital en
  • Facteurs de croissance peptidiques deficit en
  • Facteur Stuart, déficit congénital en
  • Facteurs V et VIII, déficit combiné en
  • Facteur V, déficit congénital en
  • Facteur VII, déficit congénital en
  • Facteur X, déficit congénital en
  • Facteur XI, déficit congénital en
  • Facteur XII, déficit congénital en
  • Facteur XIII, déficit congénital en
  • Fahr syndrome de
  • Familial rectal pain
  • Fanconi bickel syndrome
  • Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
  • Fanconi, pancytopénie de
  • Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
  • Fara chlupackova syndrome de
  • Farber, maladie de
  • Fasciite à éosinophiles
  • FAS, déficit en
  • Fatigue chronique, syndrome de
  • Favisme
  • Faye petersen ward carey syndrome de
  • Fazio-Londe, maladie de
  • Fechtner, syndrome de
  • Feigenbaum bergeron syndrome de
  • Feingold, syndrome de
  • Felty, syndrome de
  • Féminisation testiculaire, syndrome de
  • Femur bifide ectrodactylie monodactyle
  • Femur court dysmorphie faciale
  • Fente labiale avec ou sans fente palatine
  • Fente labiale mediane colobome paupiere degenerescence retinienne
  • Fente labiale mediane corps calleux lipome polypes cutanes
  • Fente labiale retinopathie
  • Fente labio palatine cardiopathie malrotation intestinale
  • Fente labio palatine ectropion de la paupiere dents coniques
  • Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
  • Fente labio palatine malrotation cardiopathie
  • Fente labio palatine opacites corneennes retard mental
  • Fente labio palatine pouces anomalie microcephalie
  • Fente labio palatine surdite lipome sacre
  • Fente laryngee dominante
  • Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
  • Fente malformation du cœur des membres
  • Fente médiane de la lèvre inférieure
  • Fente narinaire telecanthus
  • Fente palatine
  • Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
  • Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
  • Fente palatine colobome surdite
  • Fente palatine grandes oreilles petite taille
  • Fente palatine petite taille vertebres anomalies
  • Fente palatine synechies laterales syndrome
  • Ferlini ragno calzolari syndrome
  • Ferrocalcinose cerebrovasculaire
  • Ffu syndrome
  • FG syndrome
  • Fibres musculaires disproportion congenitale
  • Fibrillation auriculaire familiale
  • Fibrillation ventriculaire idiopathique
  • Fibrinogène, déficit congénital en
  • Fibrochondrogenèse
  • Fibrodysplasie musculaire artérielle
  • Fibrodysplasie ossifiante progressive
  • Fibroélastose endomyocardique
  • Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
  • Fibrohistiocytome malin
  • Fibromatose agressive
  • Fibromatose gingivale à transmission dominante
  • Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
  • Fibromatose gingivale hepatosplenomegalie autres anomalies
  • Fibromatose gingivale hypertrichose
  • Fibromatose gingivale surdite
  • Fibromatose hyaline juvénile
  • Fibromyalgie
  • Fibrosarcome
  • Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
  • Fibrose hepatique kystes renaux retard mental
  • Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
  • Fibrose kystique du pancréas
  • Fibrose pulmonaire idiopathique
  • Fibrose rétropéritonéale
  • Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
  • Fièvre à arbovirus
  • Fièvre à hantavirus
  • Fièvre causée par les morsures de rat
  • Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
  • Fièvre hémorragique virale
  • Fièvre méditerranéenne familiale
  • Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
  • Fièvre périodique, type Marshall
  • Fièvre récurrente avec hyper-IgD
  • Filariose lymphatique
  • Filarioses (terme générique)
  • Filippi syndrome de
  • Fine lubinsky syndrome de
  • Finlay markes syndrome de
  • Fish-odor syndrome
  • Fistule aorte-artère pulmonaire
  • Fistule artério-veineuse cérébrale
  • Fistule artério-veineuse pulmonaire
  • Fistule bronchobiliaire congenitale
  • Fistule tracheo phagienne hypospadias
  • Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
  • Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
  • Fitzsimmons walson mellor syndrome de
  • Floating harbor syndrome
  • Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
  • Flynn aird syndrome de
  • Fœtus Arlequin, syndrome du
  • Folliculite décalvante de Quinquaud
  • Folliculite disséquante du cuir chevelu
  • Folliculite épilante de Quinquaud
  • Forestier, maladie de
  • Forney robinson pascoe syndrome de
  • Fountain syndrome de
  • Fragilité osseuse-contractures articulaires
  • Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
  • Fragoso cid garcia hernandez syndrome de
  • Francois dyscephalique syndrome de
  • Frarek bocker kahlen syndrome de
  • Fraser jequier chen syndrome
  • Fraser like syndrome
  • Fraser, syndrome de
  • Frasier, syndrome de
  • Fra-X syndrome
  • Freeman Sheldon, syndrome de
  • Freire maia pinheiro opitz syndrome de
  • Freire maia syndrome de
  • Frenkel russe syndrome de
  • Friedreich, ataxie de
  • Frieman goodman syndrome de
  • Froster huch syndrome de
  • Froster iskenius waterson syndrome de
  • Fructokinase, déficit en
  • Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
  • Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
  • Fructose, intolérance au
  • Fructosémie congénitale
  • Fructosurie essentielle
  • Frydman cohen karmon syndrome
  • Fryns-Aftimos, syndrome de
  • Fryns dereymacker haegeman syndrome de
  • Fryns hofkens fabry syndrome de
  • Fryns, syndrome de
  • FSH, déficit isolé en
  • Fucosidose
  • Fuhrman rieger de sousa syndrome de
  • Fuite capillaire, syndrome de
  • Fukuda miyanomae nakata syndrome de
  • Fumarase, déficit en
  • Fumaryl acéto-acétase, déficit en
  • Fundus albipunctatus
  • Furlong kurczcynski hennessy syndrome de
  • Furukawa takagi nakao syndrome de
  • Fusion des vertebres cervicales
  • Fusion splenogonadique membres anomalie transversale
  • Fusions vertebrales blepharoptosis

G

  • G6PD, déficit en
  • Gaba transaminase deficit en
  • Galactocérébrosidase, déficit en
  • Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
  • Galactosémie
  • Galactosialidose
  • Galloway syndrome de
  • Gamborg nielsen syndrome de
  • Game friedman paradice syndrome de
  • Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
  • Gamma-cystathionase, déficit en
  • Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
  • Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
  • Gamma-sarcoglycanopathie
  • GAMT, déficit en
  • Gangliosidose à GM1
  • Gangliosidose à GM2, variant O
  • Gapo syndrome de
  • Gardner silengo wachtel syndrome de
  • Gardner, syndrome de
  • Garret tripp syndrome de
  • Gastrite hypertrophique géante
  • Gastro enterite eosinophilique
  • Gastroschisis
  • Gaucher-like, maladie de
  • Gaucher, maladie de
  • Gay feinmesser cohen syndrome de
  • Gélineau, maladie de
  • Gemss syndrome
  • Genes syndrome de
  • Géniospasme
  • Genitale anomalie cardiomyopathie
  • Genito palato cardiaque syndrome
  • Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
  • Gerhardt syndrome de
  • German syndrome de
  • Gerodermie osteodysplastique
  • Gershonibaruch leibo syndrome
  • Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
  • Ghosal syndrome de
  • Gigantisme cérébral
  • Gigantisme cerebral type nevo
  • Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
  • Gilbert, syndrome de
  • Gilles de la Tourette, maladie de
  • Gillespie, syndrome de
  • Gitelman, syndrome de
  • Glabelle proeminente microcephalie petite taille
  • Glass chapman hockley syndrome de
  • Glastre cochat bouvier syndrome de
  • Glaucome congénital de Peters
  • Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
  • Glaucome héréditaire
  • Glaucome par iridogoniodysgénésie
  • Glaucome pause respiratoire syndrome
  • Glioblastome
  • Gliome des voies optiques
  • Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
  • Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
  • Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
  • Glucocérébrosidase, déficit en
  • Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
  • Glucose-6-phosphatase, déficit en
  • Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
  • Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
  • Glucose-galactose, malabsorption du
  • Glut 2 deficit en
  • Glutamate-aspartate, défaut de transport du
  • Glutamate-cystéine ligase, déficit en
  • Glutamate decarboxylase deficit
  • Glutamate formiminotransférase, déficit en
  • Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
  • Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
  • Glutathion synthétase, déficit en
  • Gluten, intolérance au
  • Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
  • Glycérol-kinase, déficit en
  • Glycinémie avec cétose
  • Glycine synthase, déficit en
  • Glycogène synthétase hépatique, déficit en
  • Glycogenose de bickel fanconi
  • Glycogénose due au déficit en LAMP-2
  • Glycogénose hépato-rénale
  • Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
  • Glycogénose type 0
  • Glycogénose type 1
  • Glycogénose type 2
  • Glycogénose type 3
  • Glycogénose type 4
  • Glycogénose type 5
  • Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
  • Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
  • Glycogénose type 7
  • Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
  • GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
  • Gms syndrome
  • Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
  • Goitre-surdité
  • Golabi-Rosen, syndrome de
  • Goldberg, syndrome de
  • Goldblatt viljoen syndrome de
  • Goldblatt wallis syndrome de
  • Goldenhar, syndrome de
  • Goldmann-Favre, syndrome de
  • Goldstein hutt syndrome de
  • Gollop syndrome de
  • Gollop wolfgang syndrome de
  • Goltz, syndrome de
  • Gombo syndrome
  • Gonadotropine deficience familiale
  • Goniodysgenesie retard mental petite taille
  • Gonzales del angel syndrome de
  • Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
  • Gordon, syndrome de
  • Gorge poilue syndrome
  • Gorham-Stout maladie de
  • Gorlin bushkell jensen syndrome de
  • Gorlin chaudry moss syndrome de
  • Gorlin, syndrome de
  • Gougerot-Sjögren, syndrome de
  • GRACILE, syndrome
  • Graham boyle troxell syndrome de
  • Grand kaine fulling syndrome de
  • Grant syndrome de
  • Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
  • Granulomatose à cellules de Langerhans
  • Granulomatose chronique
  • Granulomatose lipophagique intestinale
  • Granulome chalazodermique
  • Greffon contre l'hôte, maladie du
  • Gregersen petersen syndrome
  • Greig, syndrome de
  • Griffes du chat, maladie des
  • Griscelli, maladie de
  • Groll hirschowitz syndrome de
  • Grosse syndrome de
  • Grubben de cock borghgraef syndrome
  • G syndrome
  • GTP cyclohydrolase, déficit en
  • Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
  • Guillain-Barré, syndrome de
  • Guizar vasquez luengas syndrome
  • Gunal seber basaran syndrome de
  • Gupta patton syndrome de
  • Gurrieri sammito bellussi syndrome de
  • Gusher, syndrome de

H

  • Haas chir robinson syndrome de
  • Hagemoser weinstein bresnick syndrome de
  • HAIRAN syndrome
  • Hajdu cheney syndrome de
  • Halal setton wang syndrome de
  • Hal berg rudolph syndrome de
  • Hallermann streiff francois syndrome de
  • Hallermann streiff like syndrome
  • Hallervorden-Spatz, syndrome de
  • Hall riggs syndrome de avec retard mental
  • Hallux varus polysyndactylie preaxiale
  • Hamanishi ueba tsuji syndrome de
  • Hamann zankl schimrigk syndrome de
  • Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
  • Hamartome lymphoïde
  • Hamartome sébacé de Jadassohn
  • Hamartomes hypothalamiques
  • Hamartomes multiples
  • Hanche dysplasie type beukes
  • Hanot, syndrome de
  • Hantavirose
  • Hapnes boman skeie syndrome de
  • HARD syndrome
  • Harrod doman keele syndrome de
  • Harrod syndrome de
  • Hartnup, maladie de
  • Haspelagh fryns muelenaere syndrome de
  • Hawkinsinurie
  • Hay wells syndrome
  • Hecht beals syndrome de
  • Hecht scott syndrome
  • Hec syndrome
  • Helmerhorst heaton crossen syndrome de
  • Hémangiectasie hypertrophique
  • Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
  • Hémangiomes sacrés anomalies congenitales multiples
  • Hémangiome thrombocytopénie syndrome
  • Hémangiopéricytome
  • HEM dysplasie
  • Héméralopie congénitale essentielle
  • Hemi 3 syndrome
  • Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
  • Hemihypertrophie
  • Hemimelie tibiale fente labiopalatine
  • Hémiplégie alternante
  • Hémochromatose familiale
  • Hémochromatose néonatale
  • Hémoglobinose C
  • Hémoglobinose E
  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne
  • Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique
  • Hémophilie
  • Hennekam beemer syndrome
  • Hennekam syndrome de
  • Héparane sulfamidase, déficit en
  • Hépatite chronique autoimmune
  • Hépatite virale fulminante
  • Hépatoblastome
  • Hépatocarcinome
  • Hérédopathie ataxique polynévritique
  • Hermaphrodisme vrai xx
  • Hernandez fragoso syndrome de
  • Hernie diaphragmatique
  • Hernie diaphragmatique anomalie des membres
  • Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
  • Hernie diaphragmatique-faciès anormal
  • Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agenesie
  • Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
  • Herpès simplex, neuroinvasion du virus
  • Herpès virus, infection anténatale à l'
  • Herrmann opitz craniosynostose
  • Herva, maladie de
  • Hétéroplasie osseuse progressive
  • Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
  • Hétérotaxie liée à l'X
  • Hétérotaxies (terme générique)
  • Hexosaminidase A, déficit en
  • Hexosaminidases A et B, déficit en
  • Hidradénite suppurée
  • Hinson-Pepys, maladie de
  • Hirschsprung brachydactylie
  • Hirschsprung, maladie de
  • Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
  • Hirschsprung polydactylie surdite
  • Hirschsprung-retard mental, syndrome
  • Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
  • Hirsutisme hyperplasie gingivale
  • Histidase, déficit en
  • Histidinémie
  • Histidinurie renale
  • Histiocytose langerhansienne
  • Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
  • Histiocytose X
  • Histoplasmose
  • Hmc syndrome
  • HM syndrome
  • HNPCC
  • Hodgkin, maladie de
  • Hoepffner dreyer reimers syndrome de
  • Holmes benacerraf syndrome
  • Holmes collins syndrome
  • Holmes gang syndrome de
  • Holmes spencer borden syndrome de
  • Holoprosencéphalie
  • Holoprosencephalie anomalies radiales cardiaques renales
  • Holoprosencephalie craniosynostose
  • Holoprosencephalie deletion 2p
  • Holoprosencephalie polydactylie post axiale
  • Holt-Oram, syndrome de
  • Holzgreve wagner rehder syndrome de
  • Homme de pierre, maladie de l'
  • Homme XX, syndrome
  • Homocarnosinase, déficit en
  • Homocarnosinose
  • Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
  • Homogentisicase, déficit en
  • Hoquet chronique
  • Hordnes engebretsen knudtzon syndrome de
  • Hormone hypophysaire, déficit multiple en
  • Horton, maladie de
  • Houlston iraggori murday syndrome de
  • Houlston ironton temple syndrome de
  • Hoyeraal hreidarsson syndrome de
  • Hoyeraal syndrome de
  • Hunter jurenka thompson syndrome de
  • Hunter, maladie de
  • Hunter mcalpine syndrome de
  • Hunter mcdonald syndrome de
  • Hunter rudd hoffmann syndrome de
  • Hunter thomson reed syndrome de
  • Huntington, maladie de
  • Hurler, syndrome de
  • Hurler, pseudo-polydystrophie de
  • Hurst hallam hockey syndrome de
  • Hutchinson-Gilford, syndrome de
  • Hyalinose systemique létale petite taille
  • Hydatidose
  • Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
  • Hydranencephalie
  • Hydrocéphalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
  • Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
  • Hydrocéphalie fibroelastoses cataracte
  • Hydrocéphalie grande taille hyperlaxite
  • Hydrocéphalie liée à l'X
  • Hydrocéphalie recessive autosomique
  • Hydrocéphalie sclerotique bleue nephropathie
  • Hydrocéphalie squelette anomalies
  • Hydrolethalus syndrome
  • Hydrometrocolpos polydactylie
  • Hydronéphrose congenitale
  • Hydronéphrose expression faciale particulière
  • Hydrops fetalis
  • Hygroma kystique
  • Hyperaldostéronisme familial type 1
  • Hyperaldostéronisme familial type 2
  • Hyperaminoacidurie dicarboxylique
  • Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
  • Hyperbilirubinémie type 1
  • Hyperbilirubinémie type 2
  • Hyperbilirubinémie type Rotor
  • Hypercalcémie familiale bénigne
  • Hypercalcémie hypocalciurique familiale
  • Hypercalciurie colobome de la retine
  • Hypercalciurie idiopathique
  • Hypercholestérolémie familiale
  • Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
  • Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
  • Hyperchylomicronémie familiale
  • Hyperekplexie
  • Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
  • Hyperglycérolémie
  • Hyperglycinémie sans cétose
  • Hyper-IgD, syndrome
  • Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
  • Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
  • Hyperimidodipeptidurie
  • Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
  • Hyperimmunoglobulinémie E
  • Hyperimmunoglobulinémie E-syndrome d'infection récurrente
  • Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
  • Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
  • Hyperkaliémie-hypertension, Gordon syndrome
  • Hyperkératose épidermolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
  • Hyperkeratose palmo plantaire spasticite
  • Hyperkeratose palmo plantaire surdite
  • Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
  • Hyperlipidémie familiale combinée
  • Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
  • Hyperlipoprotéinémie type 3
  • Hyperlipoprotéinémie type 4
  • Hyperlysinémie
  • Hyperornithinémie
  • Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
  • Hyperostose corticale deformante juvenile
  • Hyperostose corticale generalisee
  • Hyperostose corticale infantile
  • Hyperostose corticale syndactylie
  • Hyperostose endosteale type worth
  • Hyperostose generalisee striee
  • Hyperostose vertebrale ankylosante
  • Hyperoxalurie
  • Hyperparathyroïdie familiale primitive
  • Hyperparathyroïdie primitive néonatale
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
  • Hyperphénylalaninémie maternelle
  • Hyperpipécolatémie
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
  • Hyperplasie hemifaciale strabisme
  • Hyperplasie nodulaire régénérative
  • Hyperprolinémie
  • Hypersomnie idiopathique
  • Hypertelorisme hypospadias polysyndactylie
  • Hypertelorisme hypospadias syndrome
  • Hypertelorisme microtie fente faciale
  • Hypertension artérielle essentielle
  • Hypertension artérielle familiale
  • Hypertension artérielle pulmonaire primitive
  • Hypertension hyperkaliémique familiale
  • Hypertension hypokaliémique familiale
  • Hypertension hypokaliémique, récessive
  • Hypertension portale par bloc infrahépatique
  • Hypertension sensible à la dexaméthasone
  • Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
  • Hyperthermie maligne
  • Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
  • Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
  • Hypertrabeculation ventriculaire gauche
  • Hypertrichose cervicale neuropathie
  • Hypertrichose cubitale petite taille
  • Hypertrichose generalisee liee a l x
  • Hypertrichose lanugineuse acquise
  • Hypertrichose lanugineuse congénitale
  • Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
  • Hypertrichose universelle congenitale
  • Hypertrophie gingivale dystrophie corneenne
  • Hypertryptophanémie familiale
  • Hypoadrenocorticisme hypoparathyroidisme moniliase
  • Hypoaldostéronisme congénital
  • Hypoalphalipoprotéinémie familiale
  • Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
  • Hypobêtalipoprotéinémie familiale
  • Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
  • Hypocalcémie autosomique dominante
  • Hypochondroplasie
  • Hypodontie
  • Hypodontie dysgenesie ungueale
  • Hypofibrinogénémie familiale
  • Hypogonadisme cardiomyopathie
  • Hypogonadisme cataracte
  • Hypogonadisme congénital avec ichtyose
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
  • Hypogonadisme lie a l x gynecomastie retard mental
  • Hypogonadisme primaire alopecie partielle
  • Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
  • Hypogonadisme retinite pigmentaire
  • Hypomagnésémie avec hypocalciurie
  • Hypomagnésémie avec normocalciurie
  • Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
  • Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
  • Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
  • Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
  • Hypomélanose de Ito
  • Hypoparathyroïdie auto-immune
  • Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
  • Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
  • Hypoparathyroidisme familial isole
  • Hypoparathyroidisme lie a l x
  • Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
  • Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
  • Hypophosphatasie
  • Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
  • Hypopigmentation-surdité
  • Hypopituitarisme familial
  • Hypopituitarisme microphtalmie
  • Hypopituitarisme polydactylie post axiale
  • Hypoplasie "cartilage-cheveux"
  • Hypoplasie cerebelleuse degenerescence tapetoretinienne
  • Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
  • Hypoplasie dermique en aires
  • Hypoplasie des cellules de Leydig
  • Hypoplasie du cœur gauche
  • Hypoplasie du cubitus retard mental
  • Hypoplasie du nez hypogonadisme
  • Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
  • Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
  • Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progenie
  • Hypoplasie foveale cataracte pre senile
  • Hypoplasie hématopoïétique généralisée
  • Hypoplasie olivopontocerebelleuse létale
  • Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
  • Hypoplasie perone cubitus anomalies renales
  • Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
  • Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
  • Hypoplasie ventriculaire droite isolée
  • Hypoproconvertinémie
  • Hypoprotéinémie hypercatabolique
  • Hypoprothrombinémie
  • Hypoprothrombinémie acquise
  • Hypospadias-dysphagie, syndrome
  • Hypospadias, forme familiale
  • Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
  • Hypospadias retard mental type goldblatt
  • Hypotelorisme fente palatine hypospadias
  • Hypotension orthostatique idiopathique
  • Hypothermie périodique spontanée
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
  • Hypothyroidie fente palatine
  • Hypotrichose congenitale miliaire
  • Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
  • Hypotrichose simple
  • Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
  • Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

  • IBIDS syndrome
  • ICCA syndrome
  • Ice syndrome
  • ICF syndrome
  • Ichtyose alopecie ectropion retard mental
  • Ichtyose atresie biliaire
  • Ichtyose avec trichothiodystrophie
  • Ichtyose bulleuse de Siemens
  • Ichtyose congénitale, autosomique récessive
  • Ichtyose congénitale type bébé collodion
  • Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
  • Ichtyose de Curth-Macklin
  • Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
  • Ichtyose exfoliative
  • Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
  • Ichtyose hepatosplenomegalie degenerescence cerebelleuse
  • Ichtyose hypogonadisme male
  • Ichtyose keratite surdite
  • Ichtyose lamellaire
  • Ichtyose liée à l'X
  • Ichtyose retard mental nanisme anomalie renale
  • Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
  • Ichtyose retard mental type devriendt
  • Iduronate 2-sulfatase, déficit en
  • Ifap syndrome
  • IGDA syndrome
  • Illum syndrome de
  • Ilyina amoashy grygory syndrome
  • Imaizumi kuroki syndrome de
  • Imerslund-Gräsbeck, maladie d'
  • Iminoglycinurie
  • Immotilité ciliaire, type Kartagener
  • Immunodeficience primitive en cellules t
  • Impétigo bulleux
  • Impossible syndrome
  • Impression basilaire primitive
  • Incisive centrale superieure unique
  • Incisives mandibulaires fusion
  • Inclusions microvilleuses maladie des
  • Incompétence velopharyngienne familiale
  • Incontinentia pigmenti
  • Incontinentia pigmenti achromians
  • Incurvation congenitale des os longs
  • Incurvation serpentine du péroné
  • Indometacine, exposition anténatale à l'
  • Infection congenitale au cytomegalovirus
  • Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
  • Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
  • Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
  • Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en
  • Insensibilité à la douleur avec anhydrose
  • Insomnie fatale familiale prion
  • Instabilite articulaire syndrome d
  • Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
  • Instabilite mitotique non disjonction
  • Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
  • Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
  • Insulino-résistance type B
  • Interruption de la crosse aortique
  • Intestin atresies multiples
  • Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
  • Intoxication a l'amiante
  • Iridogoniodysgénésie, forme dominante
  • Isaacs mertens syndrome de
  • Ischion hypoplasie rein anomalie immunodeficience polydactylie
  • Isochromosome 12p surnuméraire
  • Isochromosome 18p
  • Isotretinoine like syndrome
  • Isotrétinoine syndrome
  • Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
  • Itin, syndrome d'
  • Ivic syndrome d

J

  • Jabs houk bias syndrome de
  • Jackson barr syndrome de
  • Jackson-Weiss, syndrome de
  • Jacobsen, syndrome de
  • Jacobs syndrome de
  • Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
  • Jagel holmgren hofer syndrome de
  • Jalili syndrome de
  • Jambe hypoplasie cataracte
  • Jancar syndrome de
  • Jankovic rivera syndrome de
  • Jarcho-Levin, syndrome de
  • Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire
  • Jensen syndrome de
  • Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
  • Jeune, syndrome de
  • Job, syndrome de
  • Johanson-Blizzard, syndrome de
  • Johnson mcmillin syndrome de
  • Johnson munson syndrome de
  • Jones syndrome de
  • Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
  • Joubert-Boltshauser, syndrome de
  • Juberg hayward syndrome de
  • Juberg-Marsidi, syndrome de

K

  • Kabuki, syndrome de
  • Kahler, maladie de
  • Kaler garrity stern syndrome de
  • Kallin syndrome de
  • Kallmann, syndrome de
  • Kaplan plauchu fitch syndrome de
  • Kapur toriello syndrome de
  • Karsck neugebauer syndrome de
  • Kartagener, syndrome de
  • Kasabach-merritt syndrome de
  • Kawasaki, maladie de
  • Kawashima tsuji syndrome de
  • Kbg syndrome
  • Kearns-Sayre, syndrome de
  • Kennedy, maladie de
  • Kennerknecht, syndrome de
  • Kenny caffey syndrome de
  • Kenny syndrome de
  • Kératite héréditaire
  • Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
  • Kératoacanthome familial
  • Kératocône
  • Keratocone malformations associees
  • Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
  • Kératodermie de Meleda
  • Keratodermie palmoplantaire adenocarcinome colique
  • Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
  • Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
  • Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
  • Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
  • Keratodermie palmoplantaire et periorificielle d'Olmsted
  • Keratodermie palmoplantaire et periorificielle mutilante
  • Kératodermie palmoplantaire papuleuse
  • Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
  • Keratodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose
  • Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
  • Keratose folliculaire nanisme atrophie cerebrale
  • Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
  • Kérion de Celse
  • Khalifa graham syndrome de
  • KID syndrome
  • Kikuchi, maladie de
  • Kimura, maladie de
  • Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
  • 'Kinky hair' syndrome
  • Kinsbourne syndrome
  • Kleeblattschaedel syndrome de
  • Kleine-Levin, syndrome de
  • Kleiner holmes syndrome de
  • Klein-Waardenburg, syndrome de
  • Klinefelter, syndrome de
  • Klippel feil anomalie de surdite absence de vagin
  • Klippel feil syndrome
  • Klippel trenaunay weber syndrome de
  • Kniest, dysplasie de
  • Kniest like dysplasie létale
  • Knobloch layer syndrome de
  • Kohler maladie de
  • Kohlschutter-Tonz, syndrome de
  • Kok maladie de
  • Komar, syndrome de
  • Konisgsmark knox hussels syndrome de
  • Kopysc barczyk krol syndrome de
  • Korula wilson Salomon syndrome de
  • Kostmann, syndrome de
  • Kosztolanyi syndrome de
  • Kousseff syndrome de
  • Kowarski, syndrome de
  • Kozlowski celermajer syndrome
  • Krabbe, maladie de
  • Krasnow qazi syndrome de
  • Krieble bixler syndrome de
  • Kugelberg-Welander, maladie de
  • Kumar levick syndrome de
  • Kunze riehm syndrome de
  • Kurczynski casperson syndrome de
  • Kuskokwim maladie de
  • Kuster majewski hammerstein syndrome de
  • Kuzniecky syndrome de
  • Kyste arachnoidien
  • Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
  • Kystes sebaces multiples
  • Kyste trichilemmal proliférant
  • Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
  • Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie

L

  • Laband syndrome de
  • Lacrimo auriculo dento digital syndrome
  • Lactase, déficit en, congénital
  • Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
  • Ladd, syndrome de
  • Lafora, maladie de
  • Lagophtalmie fente labio palatine
  • Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
  • Lambert syndrome de
  • Landing, maladie de
  • Landouzy-Dejerine, myopathie de
  • Langer-Giedion, syndrome de
  • Langer nishino yamaguchi syndrome de
  • Laparoschisis
  • La Peyronie, syndrome de
  • Laplane fontaine lagardere syndrome de
  • Larbish
  • Laron, syndrome de
  • Larsen like syndrome forme létale
  • Larsen syndrome craniosynostose
  • Larsen, syndrome de
  • Larva migrans cutanée
  • Laryngomalacie congenitale forme dominante
  • Laryngo onycho cutane syndrome
  • Larynx anomalie cardiopathie petite taille
  • Larynx paralysie retard mental
  • Lassueur-Graham-Little, syndrome de
  • Lateralite anomalies forme dominante
  • Lathostérolose
  • Laurence-Moon, syndrome de
  • Laurin sandrow syndrome de
  • Laxova brown hogan syndrome de
  • LCAT, déficit en
  • LCHAD, déficit en
  • Learman syndrome de
  • Leber, amaurose congénitale de
  • Leber, neuropathie optique héréditaire de
  • Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
  • Lee root fenske syndrome de
  • Legg-Calve-Perthes, maladie de
  • Légionellose
  • Lehman syndrome de
  • Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
  • Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
  • Leigh, maladie de
  • Léïomyomatose familiale
  • Léiomyome orbitaire
  • Leishmaniose
  • Leisti hollister rimoin, syndrome de
  • Lenègre, maladie de
  • Lennox-Gastaut, syndrome de
  • Lentiginose cardiomyopathique
  • Lenz, microphtalmie de
  • Léopard, syndrome
  • Lèpre
  • Lepréchaunisme
  • Leptospirose
  • Leri-Weill, syndrome de
  • Lesch-Nyhan, syndrome de
  • Leucémie aiguë lymphoblastique
  • Leucémie aiguë mégacaryoblastique
  • Leucémie aiguë monoblastique
  • Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
  • Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 1
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 2
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 3
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 4
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 5
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 6
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 7
  • Leucémie aiguë myélomonocytaire
  • Leucémie aiguë promyélocytaire
  • Leucémie myéloïde chronique
  • Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
  • Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
  • Leucinose
  • Leucodystrophie mégalencéphalique
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Leucodystrophie réunionnaise
  • Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
  • Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
  • Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
  • Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
  • Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
  • Levic stefanovic nicolic, syndrome de
  • Levine-Critchley, syndrome de
  • Levin, syndrome
  • Levy hollister syndrome
  • Lewandowski kikolich syndrome de
  • Lewis-Sumner, syndrome de
  • Lhrh deficit en
  • Lichen bulleux
  • Lichen folliculaire
  • Lichen scléreux
  • Lichen scléroatrophique
  • Liechtenstein, syndrome de
  • Liddle, syndrome de
  • Li-Fraumeni, syndrome de
  • Ligament costocoracoide raccourcissement congenital
  • Ligne mediane anomalies
  • Lindsay burn syndrome
  • Linite gastrique
  • Linite plastique de l'estomac
  • Lipase acide lysosomale, déficit en
  • Lipidose avec surcharge en triglycérides
  • Lipoamide déshydrogenase, déficit en (LAD)
  • Lipodystrophie intestinale
  • Lipodystrophie - retard mental - surdité, syndrome
  • Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
  • Lipodystrophie type Berardinelli
  • Lipomatose centrale non-encapsulee
  • Lipomatose cervicale familiale benigne
  • Lipomatose du pancréas, congénitale
  • Lipomatose encephalo cranio cutanee
  • Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
  • Lipomatose symétrique familiale
  • Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
  • Lipoprotéine lipase, déficit en
  • Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe
  • Lisker garcia ramos syndrome de
  • Lison kornbrut feinstein syndrome de
  • Lissencéphalie avec anomalies génitales
  • Lissencéphalie, liée au chromosome 17
  • Lissencéphalie pavimenteuse
  • Lissencéphalie (terme générique)
  • Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
  • Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
  • Lissencéphalie type 1, inexpliquée
  • Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
  • Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
  • Lissencéphalie type 2
  • Listériose
  • Lithiase xanthique
  • LMNH
  • Loase
  • Lobe de l'oreille épais, surdité de conduction
  • Lobstein, maladie de
  • Locked-in syndrome
  • Logic syndrome
  • Longman-Tolmie, syndrome de
  • Lopes gorlin, syndrome de
  • Lou-Gehrig, maladie de
  • Louis-Bar, syndrome de
  • Lowe kohn cohen syndrome de
  • Lowe, syndrome de
  • Lowry maclean syndrome de
  • Lowry wood syndrome de
  • Lowry yong syndrome de
  • Lubani al saleh teebi syndrome
  • Lubinsky syndrome de
  • Lucey driscoll syndrome
  • Lujan-Fryns, syndrome de
  • Lupus anticoagulant familial
  • Lupus érythémateux cutané
  • Lupus érythémateux disséminé
  • Lupus érythémateux systémique
  • Lutz richner landolt syndrome de
  • Luxation de la hanche dysmorphie
  • Lyell, syndrome de
  • Lyme, maladie de
  • Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam
  • Lymphangioléïomyomatose
  • Lymphangiome
  • Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
  • Lymphocytes dénudés, syndrome des
  • Lymphœdème congénital primaire
  • Lymphœdeme hypoparathyroidisme
  • Lymphœdeme ptosis
  • Lymphogranulome éosinophile
  • Lymphohistiocytose familiale
  • Lymphome anaplasique à grandes cellules
  • Lymphome à petites cellules non clivées
  • Lymphome bénin
  • Lymphome cérébral primaire
  • Lymphome cutané
  • Lymphome de Burkitt
  • Lymphome des cavités
  • Lymphome de Sézary
  • Lymphome diffus à grandes cellules B
  • Lymphome folliculaire
  • Lymphome hodgkinien
  • Lymphome Ki-1
  • Lymphome lymphoblastique
  • Lymphome pulmonaire primitif
  • Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
  • Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
  • Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie
  • Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en

M

  • Mac dermot patton williams syndrome de
  • Mac dermot winter syndrome de
  • Machoire ouverture limitee petite taille epiphyses en cone
  • Macias flores garcia cruz syndrome de
  • Mackay shek carr syndrome de
  • Macrocephalie dominante
  • Macrocephalie membres courts surdite
  • Macrocephalie pigmentation anomalies extremites grandes
  • Macrocephalie retard mental dysmorphie faciale
  • Macroglossie dominante
  • Macropolyadénomatose surrénalienne
  • Macrosomie microphtalmie fente palatine
  • Macrosomie obesite macrocephalie anomalies oculaires
  • Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
  • Macrothrombocytopenie surdite progressive
  • Macules congenitales hypopigmentees hyperpigmentees
  • Madelung, déformation de
  • Madelung, maladie de
  • Maffucci, syndrome de
  • Maghazaji syndrome de
  • Main et pied fendus nystagmus
  • Main fendue absence de tibia
  • Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
  • Main pied uterus syndrome
  • Mains et pieds deformation face plate
  • Mains et pieds en miroir anomalies du nez
  • Mains et pieds fendus
  • Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
  • Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
  • Malakoplakie
  • Malakoplasie
  • Mal de Meleda
  • Malformation adenomatoide du poumon
  • Malformation anorectale
  • Malformation cardiaque conotroncale
  • Malformation caverneuse cérébrale
  • Malformation mitrale congénitale
  • Malformations arterio veineuses intracraniennes
  • Malformations veineuses familiales
  • Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
  • Malouf syndrome de
  • Malposition vasculaire
  • Malpuech demeocq palcoux syndrome de
  • Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
  • Maltase acide, déficit en
  • Mamelons surnumeraires familiaux
  • Mandibulo acrale dysplasie
  • Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
  • Mansonellose
  • Marchiafava-Micheli, maladie de
  • Marden walker like syndrome
  • Marden walker syndrome de
  • Marfanoide syndrome avec craniosynostose
  • Marfanoide syndrome retard mental type recessif
  • Marfan, syndrome de
  • Marinesco sjogren like syndrome de
  • Marinesco-Sjogren, syndrome de
  • Markel vikkula mulliken syndrome de
  • Marles greenberg persaud syndrome de
  • Maroteaux cohen solal bonaventure syndrome de
  • Maroteaux fonfria syndrome de
  • Maroteaux-Lamy, maladie de
  • Maroteaux stanescu cousin syndrome de
  • Maroteaux verloes stanescu syndrome de
  • Marshall-Smith, syndrome de
  • Marshall, syndrome de
  • Marsolf syndrome de
  • MASA syndrome
  • Mastocytose, petite taille, surdite
  • Mastocytose systémique
  • MAT, déficit en
  • Mathieu de broca bony syndrome de
  • Matthew wood syndrome
  • Maumenee syndrome
  • MCAD, déficit en
  • Mcalister coe white syndrome de
  • Mc Ardle, maladie de
  • McCune-Albright, syndrome de
  • Mcdonough syndrome de
  • Mcdowal syndrome de
  • Mckusick kaufman syndrome de
  • Mcpherson clemens syndrome de
  • Mcpherson robertson cammarano syndrome de
  • Meadows, syndrome de
  • MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
  • Meches blanches anomalies multiples
  • Médulloblastome
  • Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
  • Megalencephalie familiale
  • Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
  • Megarbane - Loiselet, syndrome de
  • Méga-uretère congénital
  • Meier blumberg imahorn syndrome de
  • Mélanome-cancer pancréatique, syndrome
  • Mélanome choroïdien
  • Mélanome malin cutané, familial
  • Melanose neurocutanee
  • MELAS syndrome
  • Mélioïdose
  • Melkersson rosenthal syndrome de
  • Melnick-Needles, syndrome de
  • Melorhéostose
  • Membres anomalie cardiopathie
  • Membres anomalies micrognatisme
  • Membres crane cuir chevelu anomalies
  • Membre superieur anomalie deficit oculoauriculaire
  • Membre superieur hypoplasie anomalies mulleriennes
  • Ménétrier, maladie de
  • Ménière, maladie de
  • Méningiome
  • Méningite à méningocoque
  • Méningite à pneumocoque
  • Menkes, syndrome de
  • Ménopause précoce d'origine génétique
  • Merlob grunebaum reisner syndrome de
  • MERRF syndrome
  • Mesomelie synostoses
  • Mesomelique dysplasie isolee de l avant bras
  • Mésothéliome
  • Metacarpes 4 et 5 fusionnes
  • Métachondromatose
  • Metageria
  • Metaphysaire chondrodysplasie type spahr
  • Metaphysaire dysostose retard mental surdite
  • Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
  • Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
  • Méthanol, intoxication par le
  • Méthémoglobinémie congénitale récessive
  • Méthimazole, infection anténatale au
  • Méthionine synthase, déficit en
  • Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
  • Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
  • Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
  • Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
  • Methyl mercure exposition antenatale au
  • Mévalonate kinase, déficit en
  • Michelin bebe maladie du
  • Michels syndrome de
  • Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse
  • Microbrachycephalie ptosis fente labiale
  • Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
  • Microcephalie albinisme anomalies digitales
  • Microcephalie autosomique dominant
  • Microcephalie calcifications intracraniennes
  • Microcephalie cardiomyopathie
  • Microcephalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
  • Microcephalie cheveux rares retard mental epilepsie
  • Microcephalie dysplasie chorio retinienne type recessif
  • Microcephalie fusions cervicales vertebrales
  • Microcephalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
  • Microcephalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
  • Microcephalie hypoplasie cerebrale spasticite
  • Microcephalie hypoplasie pontocerebelleuse dyskinesie
  • Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
  • Microcephalie lymphœdeme chorioretine dysplasie
  • Microcephalie lymphœdeme syndrome
  • Microcephalie microphtalmie cecite
  • Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
  • Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne
  • Microcephalie retard mental spasticite epilepsie
  • Microcephalie surdite
  • Microcephalie syndactylie brachymesophalangie
  • Microcephalie syndrome nephrotique sclerose mesangiale
  • Microcorie congénitale
  • Microdélétion 22q11
  • Microgastrie anomalie des membres
  • Microlissencéphalie
  • Microlissencéphalie - micromélie, syndrome
  • Micromelique dysplasie luxation du radius
  • Microphtalmie
  • Microphtalmie-anomalies des membres
  • Microphtalmie aplasie dermique sclerocornee
  • Microphtalmie cataracte
  • Microphtalmie colobomateuse
  • Microphtalmie type Lenz
  • Microphthalmie retard mental
  • Microsomie hémifaciale
  • Microsomie hemifaciale anomalies radiales
  • Microspherophakie dysplasie metaphysaire
  • Microsporidiose
  • Micro syndrome
  • Microtie
  • Microtie atresie du meat surdite dominante
  • Microtie squelette anomalies petite taille
  • Midas syndrome
  • Mietens syndrome de
  • Migraine hémiplégique familiale
  • Mikati najjar sahli syndrome de
  • Miller syndrome de
  • MILS syndrome
  • Minkowski-Chauffard, maladie de
  • Minoxidil exposition antenatale au
  • Miosis congénital
  • Mirhosseini holmes walton syndrome
  • Mitochondriales d'origine nucléaire, maladies
  • Mitochondriales, maladies (terme générique)
  • Mls syndrome
  • MNGIE syndrome
  • MODY syndrome
  • Moebius, syndrome de
  • Moerman vandenberghe fryns syndrome
  • Moeschler claren syndrome de
  • Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
  • Molaires pyramidales glaucome levre superieure anormale
  • Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
  • Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
  • Mollica pavone antener syndrome de
  • Molybdène-cofacteur, déficit en
  • Momo syndrome
  • Monilethrix
  • Monoamine oxydase, déficit en
  • Monochromatisme à cônes bleus
  • Monodactylie tetramelique
  • Mononen karnes senac syndrome
  • Monosomie 10p
  • Monosomie 10pter
  • Monosomie 10q
  • Monosomie 11p11 p12
  • Monosomie 11q partielle
  • Monosomie 12p12 p11
  • Monosomie 12p13
  • Monosomie 13q
  • Monosomie 13q14
  • Monosomie 13q22
  • Monosomie 13q32
  • Monosomie 14q11
  • Monosomie 14q31
  • Monosomie 14qter
  • Monosomie 15q1
  • Monosomie 15q25
  • Monosomie 17q23 q24
  • Monosomie 18p
  • Monosomie 18q
  • Monosomie 18q23
  • Monosomie 1p
  • Monosomie 1p22 p13
  • Monosomie 1p31 p22
  • Monosomie 1p32
  • Monosomie 1p34 p32
  • Monosomie 1p36
  • Monosomie 1q21 q25
  • Monosomie 1q25 q32
  • Monosomie 1q32 q42
  • Monosomie 1q4
  • Monosomie 1qter
  • Monosomie 20p
  • Monosomie 21
  • Monosomie 21q22
  • Monosomie 2p22
  • Monosomie 2pter p24
  • Monosomie 2q
  • Monosomie 2q24
  • Monosomie 2q37
  • Monosomie 2q duplication 1p
  • Monosomie 3p
  • Monosomie 3p14 p11
  • Monosomie 3p25
  • Monosomie 3q13
  • Monosomie 3q21 23
  • Monosomie 3q27
  • Monosomie 4p
  • Monosomie 4p14 p16
  • Monosomie 4q
  • Monosomie 4q32
  • Monosomie 5p
  • Monosomie 5q35
  • Monosomie 6p23
  • Monosomie 6q
  • Monosomie 6q1
  • Monosomie 6q13 q15
  • Monosomie 6q16 q21
  • Monosomie 6q2
  • Monosomie 7
  • Monosomie 7q21
  • Monosomie 7q3
  • Monosomie 8p
  • Monosomie 8p23 1
  • Monosomie 8q
  • Monosomie 8q12 21
  • Monosomie 8q21 q22
  • Monosomie 9p
  • Monosomie X
  • Monosomie xp22 pter
  • Monosomie xq28
  • Moore federman syndrome de
  • Moore smith weaver syndrome de
  • Moore weaver syndrome de
  • Morava-Mehes, syndrome de
  • Morquio, maladie de
  • Morse rawnsley sargent syndrome de
  • Mort neonatale deficit immunitaire
  • Morvan, maladie de
  • Mounier-Kuhn, syndrome de
  • Mount reback syndrome
  • Mowat-Wilson, syndrome de
  • Moya-Moya, maladie de
  • Moynahan syndrome de
  • Mpo deficit en
  • MTHFR, déficit en
  • Muckle-Wells, syndrome de
  • Mucolipidose type 1
  • Mucolipidose type 2
  • Mucolipidose type 3
  • Mucolipidose type 4
  • Mucopolysaccharidose type 1
  • Mucopolysaccharidose type 2
  • Mucopolysaccharidose type 3
  • Mucopolysaccharidose type 4
  • Mucopolysaccharidose type 6
  • Mucopolysaccharidose type 7
  • Mucosulfatidose
  • Mucoviscidose
  • Mucoviscidose gastrite anemie megaloblastique
  • Muir-Torre, syndrome de
  • Mulibrey nanisme
  • Mulvihill smith syndrome de
  • MURCS association
  • Muscle atrophie ataxie retinite pigmentaire diabete
  • Muscle-œil-cerveau, syndrome
  • Myasthenia gravis
  • Myasthénie acquise
  • Myasthénique congénital, syndrome
  • Mycétome
  • Mycosis fongoïde
  • Myélinolyse centrale diffuse
  • Myelo cerebelleux syndrome
  • Myélodysplasiques, syndromes
  • Myélofibrose primitive
  • Myélome multiple
  • Myéloméningocèle
  • Myeloperoxidase deficit en
  • Myhre ruvalcaba graham syndrome de
  • Myhre ruvalvaba kelley syndrome de
  • Myocarde spongieux
  • Myocardiopathie gravidique primitive
  • Myoclonie ataxie
  • Myoclonie ataxie cerebelleuse surdite
  • Myoclonies atrophie musculaire distale
  • Myofasciite à macrophages
  • Myofibromatose infantile
  • Myoglobinurie
  • Myopathie à corps cytoplasmiques
  • Myopathie à corps hyalins
  • Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
  • Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
  • Myopathie avec agrégats tubulaires
  • Myopathie avec autophagie excessive
  • Myopathie avec surcharge en desmine
  • Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
  • Myopathie cataracte hypogonadisme
  • Myopathie congénitale à bâtonnets
  • Myopathie congénitale à cores centraux
  • Myopathie congénitale à multi-minicores
  • Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
  • Myopathie congénitale centronucléaire
  • Myopathie congénitale myotubulaire
  • Myopathie de type Bethlem
  • Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
  • Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
  • Myopathie distale de type Miyoshi
  • Myopathie distale de type Nonaka
  • Myopathie distale de type Welander, type suédois
  • Myopathie distale (terme générique)
  • Myopathie dominante bénigne
  • Myopathie et diabete sucre
  • Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
  • Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
  • Myopathie mitochondriale avec cataracte
  • Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
  • Myopathie moebius robin syndrome
  • Myopathie myotonique proximale
  • Myopathie némaline
  • Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
  • Myopathie tibiale de Udd
  • Myopathie, type Brody
  • Myopathie type Hutterite
  • Myopathie vacuolaire
  • Myopathie viscérale familiale
  • Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
  • Myophosphorylase, déficit en
  • Myopie sévère
  • Myosite à inclusions
  • Myosite focale
  • Myosite ossifiante progressive
  • Myotiline, déficit en
  • Myotonie aggravée par le potassium
  • Myotonie chondrodystrophique
  • Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
  • Myotonie retard mental anomalies squelettiques
  • Myxome auriculaire
  • Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

  • N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
  • N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
  • N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
  • N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
  • N-Acétylglutamate synthase, déficit en
  • NADH-CoQ réductase, déficit en
  • NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
  • NADH diaphorase, déficit en
  • NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
  • Naegeli syndrome de
  • Naevi multiples familiaux
  • Naevomatose baso-cellulaire
  • Naevus atypique
  • Naevus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
  • Naevus épidermique rachitisme vitamino résistant
  • Naevus épidermique, syndrome du
  • Naevus géant
  • Naevus sébacé de Jadassohn
  • Nager, syndrome de
  • Naguib syndrome de
  • Nail patella like maladie renale
  • Nail-patella syndrome
  • Naito-Oyanagi, maladie de
  • Nakajo syndrome de
  • NAME syndrome
  • Nance-Horan, syndrome de
  • Nanisme 3M
  • Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
  • Nanisme a tete d oiseau type montreal
  • Nanisme campomélique
  • Nanisme diastrophique
  • Nanisme doigts bloques
  • Nanisme dysgammaglobulinemie
  • Nanisme geleophysique
  • Nanisme létal age osseux avance
  • Nanisme létal type al gazali
  • Nanisme mega epiphysaire
  • Nanisme mesomelique fente palatine camptodactylie
  • Nanisme mesomelique type langer
  • Nanisme mesomelique type nievergelt
  • Nanisme mesomelique type reinhardt pfeiffer
  • Nanisme métatropique
  • Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1
  • Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2
  • Nanisme micromelie tibias absents doigts très courts
  • Nanisme micromelique type fryns
  • Nanisme osteodysplasique primordial type toriello
  • Nanisme osteoglophonique
  • Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
  • Nanisme parastremmatique
  • Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
  • Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
  • Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
  • Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
  • Nanisme pituitaire
  • Nanisme primordial
  • Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
  • Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
  • Nanisme retard mental œil anomalies
  • Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
  • Nanisme syndesmo dysplasique
  • Nanisme thanatophore
  • Nanisme type lenz majewski
  • Nanisme type robinow
  • Nanisme vertebres anomalies multiples facies grossier
  • Nanisme vertebres hautes
  • Nanisme walt disney
  • Nanophtalmie
  • Narcolepsie-cataplexie
  • NARP syndrome
  • NASH syndrome
  • Naso digito acoustique syndrome
  • Nasu-Hakola, maladie de
  • Nathalie syndrome de
  • Naxos, mal de
  • Néoplasie endocrinienne multiple type 1
  • Néoplasie endocrinienne multiple type 2
  • Nephroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms
  • Néphroblastome
  • Néphrolithiase type 1
  • Néphrolithiase type 2
  • Néphronophtise autosomique dominante
  • Néphronophtise autosomique récessive
  • Néphropathie à IgA
  • Néphropathie héréditaire avec goutte precoce
  • Nephropathie surdite hyperparathyroidie
  • Néphrose congénitale finlandaise
  • Nephrose migration neuronale anormale
  • Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies
  • Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
  • Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
  • Nerf intercostal, syndrome du
  • Netherton, syndrome de
  • Neuhauser daly magnelli syndrome de
  • Neuhauser eichner opitz syndrome de
  • Neu laxova syndrome de
  • Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
  • Neuraminidase, déficit en
  • Neurinome de l'acoustique
  • Neuroacanthocytose
  • Neuroblastome
  • Neuro cutane syndrome type abdallat
  • Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
  • Neuro-ectodermal syndrome, type Zunich
  • Neuroectodermique endocrine syndrome
  • Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
  • Neuroépithéliome
  • Neuro facio digito renal syndrome
  • Neuroferritinopathie
  • Neurofibromatose-Noonan, syndrome
  • Neurofibromatose type 1 (NF-1)
  • Neurofibromatose type 2 (NF-2)
  • Neurofibromatose type 6
  • Neurolipomatose
  • Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
  • Neuro musculo squelettique syndrome type chypriote
  • Neuropathie à axones géants
  • Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
  • Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
  • Neuropathie motrice distale
  • Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
  • Neuropathie motrice peripherique dysautonomie
  • Neuropathie radiculaire sensitive recessive
  • Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 1
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 2
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 4
  • Neuropathie sensorielle congenitale keratite neurotrophique
  • Neuropathie sensorielle et motrice hereditaire type lom
  • Neuropathie sensorielle hereditaire paraplegie spastique
  • Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanee
  • Neuropathie tomaculaire
  • Neuropathie type 2 surdite retard mental
  • Neutropénie congénitale sévère
  • Neutropénie cyclique
  • Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
  • Nevo syndrome de
  • Névralgie pudendale
  • Nez agenesie
  • Nez bifide
  • Nezelof syndrome de
  • NF 1
  • Niemann-Pick A et B, maladie de
  • Niemann-Pick C, maladie de
  • Nievergelt syndrome de
  • Niikawa-Kuroki, syndrome de
  • Nijmegen breakage syndrome
  • NISCH syndrome
  • Nocardiose
  • Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire
  • Nodule de la levre superieure
  • Noma
  • Non compaction ventriculaire gauche
  • Noonan like syndrome
  • Noonan, syndrome de
  • Norrie, maladie de
  • Norum, maladie de
  • Novak syndrome de
  • N syndrome
  • Nystagmus congénital

O

  • Ochoa syndrome de
  • Ochronose héréditaire
  • Oculo auriculo fronto nasal syndrome
  • Oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross
  • Oculocerebral hypopigmentation syndrome type preus
  • Oculo-cérébro-cutané, syndrome
  • Oculo cerebro facial syndrome type kaufman
  • Oculo-cérébro-rénal, syndrome
  • Oculo dentaire syndrome type rutherfurd
  • Oculo dento digital dysplasie type dominant
  • Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
  • Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
  • Oculo facio cardio dentaire syndrome
  • Oculo osteo cutane syndrome
  • Oculo oto radial syndrome
  • Oculo palato cerebral nanisme
  • Oculo palato squelettique syndrome
  • Oculo reno cerebelleux syndrome
  • Oculo tricho anal syndrome
  • Oculo tricho dysplasie
  • O doherty syndrome
  • O donnell pappas syndrome d
  • Odontomatose aorte et œsophage stenose
  • Odonto onycho dermique dysplasie
  • Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
  • Œdème angioneurotique (OAN)
  • Oeis complex
  • Oerter friedman anderson syndrome de
  • Œsophage de Barrett
  • Ohaha syndrome de
  • Ohdo madokoro sonoda syndrome d
  • Ohtahara, syndrome d'
  • Okamoto satomura syndrome de
  • Oligodactylie postaxiale tetramelique
  • Oligodendrogliome
  • Oligodontie taurodontie cheveux rares
  • Oligoméganéphronie
  • Oliver macfarlane syndrome de
  • Oliver syndrome d
  • Ollier, maladie d'
  • Omenn, syndrome d'
  • Omodysplasie
  • Omodysplasie forme recessive
  • Omoplate surelevation
  • Omphalocèle
  • Omphalocele exstrophie imperforation anale
  • Omphalocele fente palatine
  • Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
  • Onat syndrome de
  • Onchocercose
  • Ondine, syndrome d'
  • Ongles jaunes syndrome des
  • Onycho-ostéo-dysplasie
  • Onycho tricho dysplasie leucopenie
  • Oochs syndrome
  • Ophtalmo-acromélique, syndrome
  • Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
  • Ophtalmoplégie externe progressive
  • Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
  • Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
  • Opioïdes, intoxication aiguë par les
  • Opitz-Frias, syndrome d'
  • Opitz mollica sorge syndrome de
  • Opitz syndrome lie a l'X
  • Opitz trigonocephalie syndrome
  • Opsismodysplasie
  • Optique atrophie polyneuropathie surdite
  • Ormond, maladie d'
  • Ornithine amino-transférase, déficit en
  • Ornithine carbamyl transférase, déficit en
  • Oro cranio digital syndrome
  • Orofacial syndrome type thurston
  • Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
  • Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire
  • Oro-facio-digital type 1, syndrome
  • Oro-facio-digital type 2, syndrome
  • Oro-facio-digital type 3, syndrome
  • Oro-facio-digital type 4, syndrome
  • Oro-facio-digital type 6, syndrome
  • Oro-facio-digital type 8, syndrome
  • Oromandibulaire membres hypoplasie
  • Oroticacidurie
  • Orotidylique décarboxylase, déficit en
  • Os de verre, maladie des
  • Osebold remondini syndrome de
  • Oslam syndrome de
  • Ossification ectopique familiale
  • Ostéites aseptiques (terme générique)
  • Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
  • Ostéochondrite déformante
  • Osteochondrite dissequante
  • Osteochondrodysplasie hypertrichose
  • Osteochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocephalie
  • Osteochondromatose carpotarsienne
  • Osteochondrose deformante du tibia
  • Osteo cranio stenose
  • Osteodysplasie familiale type anderson
  • Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
  • Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
  • Osteo ectasie familiale
  • Ostéogenèse imparfaite
  • Osteogenese imparfaite microcephalie cataracte
  • Osteolyse anomalies faciales nephropathie
  • Osteolyse carpo tarsienne recessive
  • Osteolyse distale petite taille retard mental
  • Ostéolyse massive
  • Osteolyse multicentrique
  • Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d'
  • Osteomesopycnose
  • Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant
  • Osteopathie striee hyperpigmentation meche blanche
  • Osteopathie striee sclerose cranienne
  • Osteopenie retard mental hypotrichose
  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
  • Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
  • Ostéopétrose dominante de type 1
  • Ostéopétrose létale
  • Osteopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
  • Ostéopétrose récessive maligne
  • Ostéopétroses (terme générique)
  • Ostéopoécilie
  • Osteoporose hypopigmentation oculo cutanee
  • Osteoporose pseudogliome syndrome
  • Ostéosarcome
  • Osteosarcome anomalies des membres macrocytose erythroide
  • Osteosclerose axiale
  • Osteosclerose meningocele selle turcique grande
  • Osteosclerose type stanescu
  • Osteosclerose type worth autosomique dominante
  • Ostravik lindemann solberg syndrome
  • Oto dentaire dysplasie
  • Oto facio cervical syndrome
  • Oto onycho peroneal syndrome
  • Oto-palato-digital, syndrome
  • Otospongiose, forme familiale
  • Ouvrier billson syndrome de
  • Ovaires polykystiques, maladie familiale
  • Oxalose
  • Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'

P

  • Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
  • Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
  • Pachydermopériostose
  • Pachygyrie retard mental epilepsie
  • Pachyonychie congénitale
  • Pacman syndrome de
  • Paget maladie de extramammaire
  • Paget maladie de forme juvenile
  • PAGOD syndrome
  • PAGOD, syndrome
  • Pai levkoff syndrome de
  • Pallister-Hall, syndrome de
  • Pallister-Killian, syndrome de
  • Pallister W, syndrome de
  • Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
  • Paludisme
  • Pancréas annulaire
  • Pancréatite chronique familiale
  • Pancréatoblastome
  • Panencéphalite sclérosante subaiguë
  • Panhypopituitarisme
  • Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
  • Papillome des plexus choroides
  • Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
  • Papillon-Lefèvre, syndrome de
  • Papulose atrophiante maligne de Degos
  • Paragangliome héréditaire
  • Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
  • Paralysie de bell
  • Paralysie des muscles du larynx
  • Paralysie périodique hyperkaliémique
  • Paralysie périodique hypokaliémique
  • Paralysie périodique normokaliémique
  • Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
  • Paralysie supranucléaire progressive
  • Paramyotonie d'Eulenburg
  • Parana syndrome de
  • Paraparesie amyotrophie des mains et pieds
  • Paraparésie spasmodique
  • Paraparesie spastique surdite
  • Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
  • Paraplégie-retard mental-hyperkératose
  • Paraplegie spastique epilepsie retard mental
  • Paraplégie spastique familiale
  • Paraplégie spastique familiale de type 1
  • Paraplegie spastique glaucome retard mental
  • Paraplegie spastique nephropathie surdite
  • Paraplegie spastique neuropathie poikilodermie
  • Paraplegie spastique pigmentation anomalies
  • Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc precoces
  • Paraquat, intoxication par le
  • Parc syndrome
  • Paresie faciale partiale unilaterale
  • Paresie spastique glaucome puberte precoce
  • Paresie suprabulbaire congenitale
  • Parkes weber syndrome de
  • Parkinson-démence familiale
  • Parkinson, formes génétiques, maladie de
  • Parkinsonisme precoce retard mental
  • Parry romberg syndrome de
  • Parsonage-Turner, syndrome de
  • Partington anderson syndrome de
  • Parvovirus, infection anténatale au
  • Pascuel castroviejo syndrome de
  • Passwell goodman siprkowski syndrome de
  • Patau, syndrome de
  • Patterson stevenson syndrome de
  • Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
  • Paucité des voies biliaires, forme syndromique
  • Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
  • Paupiere superieure anormale absence de cils
  • Pearson, syndrome de
  • Peau déciduale
  • Peau parcheminee syndrome de la
  • Peau ridee syndrome de la
  • Pectus excavatum macrocephalie dysplasie ungueale
  • Peho syndrome
  • Pelade totale
  • Pelade universelle
  • Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
  • Pellagre like syndrome
  • Pelvi scapulaire dysplasie
  • Pemphigoïde bulleuse
  • Pemphigus profond
  • Pemphigus vulgaire
  • Pena shokeir syndrome type 1
  • Pena shokeir syndrome type 2
  • Pendred, syndrome de
  • Pentalogie de cantrell
  • Pentasomie x
  • Pentosurie
  • Périartérite noueuse
  • Péricarde, anomalie congénitale du
  • Pericardite
  • Périodique, maladie
  • Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
  • Péritoine, maladie gélatineuse du
  • Perlman syndrome de
  • Perniola krajewska carnevale syndrome de
  • Perone aplasie brachydactylie
  • Perone cubitus duplication tibia radius absence
  • Perone en serpentin rein polykystique
  • Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
  • Perrault syndrome de
  • Persistance du canal artériel
  • Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
  • Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale
  • Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
  • Peste
  • Peters, anomalie de
  • Peters-plus syndrome
  • Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
  • Petite taille microcephalie cardiopathie
  • Petite taille microcephalie epilepsie surdite
  • Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique
  • Petit fryns syndrome de
  • Peutz-Jeghers, syndrome de
  • PFAPA, syndrome
  • Pfeiffer palm teller syndrome de
  • Pfeiffer, syndrome de
  • PHACE syndrome
  • Phaoke sharma agarawal syndrome de
  • Phaver syndrome
  • Phénobarbital, exposition anténatale au
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
  • Phénylcétonurie classique (ou typique)
  • Phénylcétonurie type 2
  • Phéochromocytome
  • Phocomalie thrombocytopenie encephalocoele
  • Phocomelie contractures pouces absents
  • Phocomelie ectrodactylie surdite arythmie
  • Phocomelie type schinzel
  • Phocomelie type zimmer
  • Phosphatase acide, déficit en
  • Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
  • Phosphoéthanolaminurie
  • Phosphofructokinase musculaire, déficit en
  • Phosphoglucomutase, déficit en
  • Phosphoglucose isomérase, déficit en
  • Phosphoglycérate kinase, déficit en
  • Phosphoglycéromutase, déficit en
  • Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
  • Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
  • Phosphosérine phosphatase, déficit en
  • Photosensibilite cutanee colite létale
  • Phytostérolémie
  • PIBIDS syndrome
  • Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
  • Pick, maladie de
  • Piebaldisme
  • Pierre robin cardiopathie pieds bots
  • Pierre Robin, séquence de
  • Pierre robin sequence de faciodigitale anomalie
  • Pierre robin syndrome chondrodysplasie
  • Pierre Robin, syndrome de
  • Pierre robin syndrome de hyperphalangie clinodactylie
  • Pierre robin syndrome de oligodactylie
  • Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
  • Pili annulati
  • Pili bifurcati
  • Pili canulati
  • Pili torti
  • Pili torti surdite neuro sensorielle
  • Pili trianguli et canaliculi
  • Pillay syndrome de
  • Pilo dentaire dysplasie
  • Pinsky di george harley syndrome de
  • Pitt-rogers-danks syndrome de
  • Pitt williams brachydactylie de
  • Pityriasis rubra pilaire
  • Piussan lenaerts mathieu syndrome de
  • Plagiocéphalie
  • Plaquettes grises, syndrome des
  • Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
  • Plasminogène, déficit congénital en
  • Platispondylie amelogenese imparfaite
  • Pleonosteose
  • Plott syndrome de
  • Pneumococcie grave idiopathique
  • Pneumocystose
  • Pneumonie nécrosante staphylococcique
  • Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie d'hypersensibilité
  • Pneumopathie organisée cryptogénique
  • Pneumothorax spontane familial
  • POEMS syndrome
  • Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
  • Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
  • Poïkilodermie de Kindler
  • Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
  • Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
  • Poland syndrome de
  • Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
  • Poliomyelite
  • Polyangéite microscopique
  • Polyatresie intestinale
  • Polychondrite atrophiante
  • Polydactylie croisée
  • Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
  • Polydactylie myopie
  • Polydactylie postaxiale
  • Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
  • Polydactylie postaxiale retard mental
  • Polydactylie preaxiale
  • Polydactylie (terme générique)
  • Polyendocrinopathie auto-immune type 1
  • Polyglobulie de Vaquez
  • Polykystose hepatique
  • Polykystose rénale type dominant
  • Polykystose rénale type récessif
  • Polymicrogyrie
  • Polymyosite
  • Polyneuropathie amyloïde familiale
  • Polyneuropathie camptodactylie
  • Polypose adénomateuse familiale
  • Polypose gastrointestinale juvénile
  • Polypose hamartomateuse-fente palatine
  • Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
  • Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
  • Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
  • Polysyndactylie cardiopathie
  • Polysyndactylie croisee
  • Polysyndactylie type haas
  • Pompe, maladie de
  • Pool vide, maladie plaquettaire du
  • Porencéphalie familiale
  • Porencephalie hypoplasie cerebelleuse malformations
  • Porokératose de Mibelli
  • Porokératose palmoplantaire et disséminée
  • Porphyrie
  • Post-poliomyélitique, syndrome
  • Potocki-Shaffer, syndrome de
  • Pouce long brachydactylie syndrome
  • Pouces absents petite taille deficit immunitaire
  • Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
  • Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
  • Pouce triphalange brachyectrodactylie
  • Pouce triphalange gros orteil duplication
  • Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
  • Pouce triphalange rotule luxation
  • Powell buist stenzel syndrome de
  • Powell venencie gordon syndrome de
  • Prader-Willi, syndrome de
  • Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
  • Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
  • Prékallicréine, déficit congénital en
  • Prieto badia mulas syndrome de
  • Primrose syndrome de
  • Proconvertine, déficit constitutionnel en
  • Progeria
  • Progeria petite taille naevi pigmentes
  • Progeroide syndrome neonatal
  • Progeroide syndrome type de barsy
  • Prognathisme dominant
  • Prolactinome, familial
  • Prolapsus valvulaire mitral, familial
  • Prolidase, déficit en
  • Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
  • Properdine, déficit en
  • Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
  • Propping zerres syndrome de
  • Protée, syndrome de
  • Protéine C, déficit congénital en
  • Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
  • Protéine R, déficit en
  • Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
  • Protéine S, déficit acquis en
  • Protéine S, déficit congénital en
  • Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
  • Protéinose alvéolaire pulmonaire
  • Prothrombine, déficit en
  • Protoporphyrie érythropoïétique
  • 'Prune belly' syndrome
  • Pseudo-achondroplasie
  • Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
  • Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
  • Pseudo-déficit en arylsulfatase A
  • Pseudo-Gaucher
  • Pseudohermaphrodisme féminin
  • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
  • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
  • Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
  • Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
  • Pseudohermaphrodisme retard mental
  • Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
  • Pseudohyperaldostéronisme
  • Pseudohypoaldostéronisme type 1
  • Pseudohypoaldostéronisme type 2
  • Pseudo leprechaunisme de patterson
  • Pseudo-myxome péritonéal
  • Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
  • Pseudo obstruction intestinale type neuronal
  • Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
  • Pseudoprogeria
  • Pseudotoxoplasmose syndrome
  • Pseudo trisomie 13 syndrome
  • Pseudo-Turner, syndrome
  • Pseudo-Willebrand
  • Pseudoxanthome élastique
  • Pterygium antecubital syndrome du
  • Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
  • Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
  • Pterygium multiples, syndrome des
  • Pterygium retard mental dysmorphie faciale
  • Ptosis-colobome-retard mental
  • Ptosis strabisme diastasis des droits
  • PTS2, déficit en
  • Puberté précoce centrale
  • Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
  • Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
  • Puberté précoce limitée aux garçons
  • Puretic, syndrome de
  • Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
  • Purpura de Henoch-Schoenlein
  • Purpura fulminans
  • Purpura rhumatoïde
  • Purpura thrombopénique auto-immun
  • Purpura thrombopénique idiopathique
  • Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT)
  • Purpura vasculaire
  • Purtilo, syndrome de
  • Pycnoachondrogenese
  • Pycnodysostose
  • Pyle maladie de
  • Pyoderma gangrenosum
  • Pyodermite phagédénique
  • Pyomyosite
  • Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
  • Pyrimidinémie familiale
  • Pyropoikilocytose
  • Pyruvate carboxylase, déficit en
  • Pyruvate decarboxylase deficit en
  • Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
  • Pyruvate kinase, déficit en

Q

R

214 maladies

  • Rabson-Mendenhall, syndrome de
  • Rachis rigide cardiomyopathie
  • Rachitisme vitamino-résistant
  • Radiculomegalie des canines cataracte congenitale
  • Radio digito faciale dysplasie
  • Radio renal syndrome
  • Radius absence anomalies ano genitales
  • Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
  • Rage
  • Raine syndrome de
  • Rajab - Spranger, syndrome de
  • Rambaud gallian touchard syndrome de
  • Ramer ladda syndrome de
  • Ramon syndrome de
  • Ramos arroyo clark syndrome de
  • Ramsay hunt syndrome
  • Rapadilino syndrome
  • Rapp hodgkin syndrome de
  • Rasmussen johnsen thomsen syndrome de
  • Rathburn, maladie de
  • Rayner lampert rennert syndrome de
  • Rayon radial agenesie
  • Rayon radial hypoplasie atresie des choanes
  • Ray peterson scott syndrome de
  • Reardon hall slaney syndrome de
  • Reardon wilson cavanagh syndrome de
  • Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
  • Recklinghausen, maladie de
  • Rectocolite hémorragique
  • Refetoff, syndrome de
  • Refsum forme infantile, maladie de
  • Refsum, maladie de
  • Reginato schiapachasse syndrome de
  • Régression caudale, séquence de
  • Regression testiculaire syndrome de
  • Rein en éponge
  • Rein en fer à cheval
  • Reinhardt pfeiffer syndrome de
  • Rein thoracique fusions vertebrales
  • Renale dysplasie mesomelie fusion radio humerale
  • Rendu-Osler, maladie de
  • Renier gabreels jasper syndrome de
  • Reno ano genital syndrome
  • Reno hepato pancreatique dysplasie dandy walker
  • Renotubulaire dysgenesie
  • Résistance à la LH
  • Résistance à la TSH
  • Résistance aux androgènes, syndrome de
  • Résistance aux glucocorticoïdes
  • Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
  • Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
  • Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
  • Résistance ovarienne aux gonadotrophines
  • Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
  • Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
  • Retard de croissance et mental type myhre
  • Retard de croissance hydrocephalie poumons hypoplasie
  • Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
  • Retard de croissance sensibilite a la mitomycine
  • Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
  • Retard de langage asymétrie faciale strabisme incisure du lobe
  • Retard d ossification du crane membraneux
  • Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
  • Retard mental arachnodactylie raideurs
  • Retard mental athetose microphtalmie
  • Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
  • Retard mental cataracte pavillon de l oreille calcifie myopathie
  • Retard mental dysmorphie hyperlaxite
  • Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
  • Retard mental dysplasie squelettique paralysie
  • Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
  • Retard mental epilepsie nez bulbeux
  • Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
  • Retard mental facies anomalies type davis lafer
  • Retard mental facies particulier hypothyroidisme
  • Retard mental-facies particulier-retard de croissance
  • Retard mental facies particulier type ampola
  • Retard mental gynecomastie obesite lie a l x
  • Retard mental hypocupremie hypobetalipoproteinemie
  • Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie genitale
  • Retard mental hypotonie hyperpigmentation
  • Retard mental hypotrichie brachydactylie
  • Retard mental inexpliqué
  • Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
  • Retard mental lie a l x dysmorphie atropie cerebrale
  • Retard mental lie a l x epilepsie psoriasis
  • Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
  • Retard mental lie a l x microcephalie pieds bots
  • Retard mental lié à l'X, non spécifique
  • Retard mental lie a l x petite taille obesite
  • Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme
  • Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
  • Retard mental lie a l x type atkin
  • Retard mental lie a l x type brooks
  • Retard mental lie a l x type de silva
  • Retard mental lie a l x type gu
  • Retard mental lie a l x type hamel
  • Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
  • Retard mental lié à l'X, type Martinez
  • Retard mental lie a l x type raynaud
  • Retard mental lie a l x type schutz
  • Retard mental lie a l x type snyder
  • Retard mental lie a l x type wittner
  • Retard mental limite lie a l x anomalie de maoa
  • Retard mental luxation de hanche g6pd variant
  • Retard mental microcephalie anomalies phalangiennes et faciales
  • Retard mental microcephalie facies particulier
  • Retard mental minceur colobome
  • Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
  • Retard mental nanisme surdite anomalies genitales
  • Retard mental nevi multiple
  • Retard mental osteosclerose
  • Retard mental papillomatose nasale
  • Retard mental paraplegie spastique progressive
  • Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
  • Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
  • Retard mental petite taille cubitus anormal
  • Retard mental petite taille facies particulier
  • Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
  • Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l x
  • Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l x
  • Retard mental petite taille mains contractures
  • Retard mental petite taille microcephalie œil anomalie
  • Retard mental petite taille phalanges absence
  • Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
  • Retard mental severe lie a l x type gustavson
  • Retard mental type buenos aires
  • Retard mental type mietens weber
  • Retard mental type smith fineman myers
  • Retard mental type wolff
  • Rétention des chylomicrons
  • Retine pigmentaire retard mental surdite
  • Retine telangiectasies hypogammaglobulinemie
  • Rétinite pigmentaire
  • Retinite pigmentaire retard mental
  • Rétinite pigmentaire-surdité
  • Rétinite pigmentaire-surdité-hypogénitalisme
  • Rétinite ponctuée albescente
  • Rétinoblastome
  • Retino choroidopathie vitreuse dominante
  • Retino hepato endocrinologique syndrome
  • Retinopathie anemie cns anomalies
  • Retinopathie aplasie medullaire anomalies neurologiques
  • Rétinoschisis avec héméralopie précoce
  • Rétinoschisis juvénile
  • Rétinoschisis lié à l'X
  • Retour veineux pulmonaire anormal
  • Retour veineux systèmique anormal
  • Rétrécissement aortique sous-valvulaire
  • Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant
  • Rett like syndrome
  • Rett, syndrome de
  • Revesz debuse syndrome de
  • Reye, syndrome de
  • Reynolds, syndrome de
  • Rhabdomyome cardiopathie anomalies genitales
  • Rhabdomyosarcome
  • Rhizomelique syndrome
  • Rhumatisme articulaire aigu
  • Richards rundle syndrome de
  • Richiera costa guion almeida nanisme de
  • Richieri costa colletto otto syndrome de
  • Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
  • Richieri costa da silva syndrome de
  • Richieri costa gorlin syndrome de
  • Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
  • Richieri costa guion almeida cohen syndrome de
  • Richieri costa guion almeida ramos syndrome de
  • Richieri costa guion almeida rodini syndrome de
  • Richieri costa orquizas syndrome
  • Richieri costa silveira pereira syndrome de
  • Ricker, syndrome de
  • Rickettsiose
  • Rieger, syndrome de
  • Riley-Day, syndome de
  • Rippberger aase syndrome de
  • Ritscher-Schinzel, syndrome de
  • Rivera perez salas syndrome de
  • Roberts, syndrome de
  • Robinow, forme dominante, syndrome de
  • Robinow like syndrome
  • Robinow sorauf syndrome de
  • Robinow syndrome de forme recessive
  • Robin sequence de oligodactylie
  • Robinson miller bensimon syndrome de
  • Rodini richieri costa syndrome de
  • Roifman - Melamed, syndrome de
  • Rokitansky, séquence de
  • Romano-Ward, syndrome de
  • Rombo syndrome de
  • Rommen mueller sybert syndrome de
  • Rosenberg chutorian syndrome de
  • Rosenberg lohr syndrome de
  • Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
  • Rotor, syndrome de
  • Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
  • Rotule hypolasique malformations squelettiques
  • Rotule hypoplasie retard mental
  • Roussy levy maladie de
  • Roy maroteaux kremp syndrome de
  • Rozin hertz goodman syndrome
  • Rubéole congénitale malformative
  • Rubéole congénitale, syndrome de
  • Rubinstein-Taybi like, syndrome de
  • Rubinstein-Taybi, syndrome de
  • Rudd klimek syndrome de
  • Rudiger, syndrome de
  • Russell weaver bull syndrome de
  • Rutherfurd syndrome de
  • Rutledge friedman harrod syndrome de
  • Ruvalcaba churesigaew myhre syndrome de
  • Ruvalcaba syndrome de
  • Ruzicka goerz anton syndrome de
  • Rythme troubles myopie

S

353 maladies

  • Saal bulas syndrome de
  • Saal greenstein syndrome de
  • Sabinas syndrome de
  • Sabouraud, syndrome de
  • Saccharopine déshydrogénase, déficit en
  • Saccharopinurie
  • Sackey sakati aur syndrome de
  • Sacrum agenesie du
  • Sacrum anomalie anterieure
  • Saethre-Chotzen, syndrome de
  • Saito kuba tsuruta syndrome de
  • Sakati nyhan syndrome de
  • Salcedo syndrome de
  • Salerno - Andria, syndrome de
  • Salla, maladie de
  • Sallis beighton syndrome de
  • Salmonellose
  • Salti salem syndrome de
  • Sammartino decreccio syndrome de
  • Samson gardner syndrome de
  • Samson viljoen syndrome de
  • Sanderson fraser syndrome de
  • Sandhaus ben ami syndrome de
  • Sandhoff, maladie de
  • Sandrow sullivan steel syndrome de
  • Sanfilippo, maladie de
  • Sanjad-Sakati, syndrome de
  • Santavuori, maladie de
  • Santos mateus leal syndrome de
  • SAPHO syndrome
  • Sarcocystose
  • Sarcoïdose
  • Sarcome de Kaposi
  • Sarcome d'Ewing
  • Sarcome ostéogène
  • Sarcosinémie
  • Sarcosporidiose
  • Sato-Ilida, syndrome de
  • Satoyoshi syndrome de
  • Saul wilkes stevenson syndrome de
  • Say barber hobbs syndrome de
  • Say barber miller syndrome de
  • Say carpenter syndrome de
  • Say field coldwell syndrome de
  • Say meyer syndrome de
  • SCAD, déficit en
  • Scaphocéphalie
  • Scapulo iliaque dysostose
  • Scarf syndrome
  • Scarlatine staphylococcique
  • Schaap taylor baraitser syndrome de
  • SCHAD, déficit en
  • Scheie, maladie de
  • Scheuermann maladie de dominante
  • Schiel stengel rutkowski syndrome de
  • Schimke syndrome de
  • Schindler, maladie de
  • Schinzel-Giedion, syndrome de
  • Schinzel, syndrome de
  • Schisis association
  • Schizencéphalie
  • Schizophrénie, formes génétiques
  • Schizophrenie retard mental surdite retinite
  • Schlegelberger grote syndrome de
  • Schmidt syndrome de
  • Schmitt gillenwater kelly syndrome de
  • Schneckenbecken dysplasie de
  • Schnitzler, syndrome de
  • Schofer beetz bohl syndrome de
  • Scholte begeer van essen syndrome de
  • Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
  • Schrander stumpel theunissen hulsmans syndrome de
  • Schroer hammer mauldin syndrome de
  • Schwannome malin
  • Schwartz-Jampel, syndrome de
  • Schwartz newark syndrome de
  • Schweitzer kemink malcolm syndrome de
  • Sclerocornee syndactylie ambiguite sexuelle
  • Sclérodermie
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Sclérose latérale primitive
  • Sclérose mésangiale diffuse
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Sclerosteose
  • Scoditti geminiani colonna syndrome de
  • Scoliose idiopathique de l'adolescent
  • SCOT, déficit en
  • Scott bryant graham syndrome de
  • Scott, syndrome de
  • Scott taor syndrome de
  • SC phocomélie
  • Seaver cassidy syndrome de
  • Sebastian, syndrome de
  • Sébocystomatose
  • Seckel like syndrome type buebel
  • Seckel like syndrome type majoor krakauer
  • Seckel, syndrome de
  • Seemanova lesny syndrome de
  • Seemanova syndrome de type 2
  • Segawa, syndrome de
  • Seghers syndrome de
  • Segmentation costovertebrale anomalie mesomelie
  • Selig benacerraf greene syndrome de
  • Sellars beighton syndrome de
  • Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
  • Séminome
  • Semmekrot haraldsson weemaes syndrome de
  • Sengers hamel otten syndrome de
  • Sengers, syndrome de
  • Senior loken syndrome de
  • Senior syndrome de
  • Sensenbrenner syndrome
  • Senter syndrome de
  • Seow najjar syndrome
  • Sequeiros sack syndrome de
  • Sequence d anomalies du mesoderme inferieur
  • Sequence de disruption vasculaire
  • Sequence de potter fente cardiopathie
  • Séquestration pulmonaire
  • Sérotoninergique, syndrome
  • Setleis syndrome de
  • Sézary, syndrome de
  • Shapiro, syndrome de
  • Sharma kapoor ramji syndrome
  • Sharp, syndrome de
  • Shigellose
  • Shith filkins syndrome de
  • Shokeir syndrome de
  • Short syndrome
  • Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome
  • Shprintzen omphalocele syndrome
  • Shulman, syndrome de
  • Shunt artério-veineux cérébral
  • Shwachman-Diamond, syndrome de
  • Shy-Drager, syndrome de
  • Sialidose types 1 et 2
  • Sialurie type français
  • Sidransky feinstein goodman syndrome de
  • Siegler brewer carey syndrome de
  • Silengo lerone pelizza syndrome
  • Sillence syndrome de
  • Silver-Russell, syndrome de
  • Simosa syndrome
  • Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
  • Singh chhaparwal dhanda syndrome de
  • Singh - Williams- McAlister, syndrome de
  • Sipple, syndrome de
  • Sirenomelie
  • Sirop d'érable, maladie du
  • Sitostérolémie
  • Situs inversus-cardiopathie
  • Situs inversus lié à l'X
  • Sjogren larsson like syndrome
  • Sjögren-Larsson, syndrome de
  • Skin peeling syndrome
  • Slavotinek hurst syndrome de
  • Sly, maladie de
  • Smith fineman myers syndrome de
  • Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
  • Smith-Magenis, syndrome de
  • Smith martin dodd syndrome
  • Sneddon, syndrome de
  • Sneddon-Wilkinson, maladie de
  • Sohval soffer syndrome de
  • Solomon, syndrome de
  • Sommer hines syndrome de
  • Sommer rathbun battles syndrome de
  • Sommer young wee frye syndrome de
  • Sondheimer syndrome de
  • Sonoda syndrome de
  • Sorsby syndrome de
  • Sotos, syndrome de
  • Sourcils duplication syndactylie
  • Sourcils et cils absence de retard mental
  • Spasmes infantiles
  • Spasmes infantiles pouces larges
  • Spasticite exostoses multiples
  • Spasticite retard mental
  • Spellacy gibbs watts syndrome de
  • Sphérocytose héréditaire
  • Spherophakie brachymorphie
  • Sphingomyélinase, déficit en
  • Spina bifida
  • Spina bifida hypospadias
  • Spino cerebelleuse degenerescence dystrophie corneenne
  • Spino cerebelleuse degenerescence type book
  • Splénomégalie myéloïde
  • Spondylarthrite ankylosante
  • Spondylo camptodactylie syndrome
  • Sporotrichose
  • Sprengel anomalie de
  • Sprue non tropicale secondaire
  • Squeletto cardiaque syndrome avec thrombocytopenie
  • Stalker chitayat syndrome de
  • Stampe sorensen syndrome de
  • Stargardt, maladie de
  • STAR protéine, déficit en
  • Steatocystome dents neonatales
  • Stéatohépatite non alcoolique
  • Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
  • Steinert, maladie de
  • Steinfeld syndrome de
  • Stein-leventhal syndrome de
  • Sténose congénitale du canal médullaire cervical
  • Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
  • Sténose des branches pulmonaires
  • Stenose des veines pulmonaires
  • Sténose pulmonaire-taches café au lait
  • Stenoses multiples brachydactylie
  • Sténose sous-pulmonaire
  • Stenose subaortique petite taille
  • Sténose supravalvulaire aortique
  • Stenose supra valvulaire pulmonaire
  • Sténose valvulaire pulmonaire
  • Stérilité masculine par délétions de l'Y
  • Stern lubinsky durrie syndrome de
  • Sternum malformation dysplasie vasculaire
  • Steroide deshydrogenase anomalies dentaires deficit en
  • Stéroïde sulfatase, déficit en
  • Stérol 27-hydroxylase, déficit en
  • Stérol C5 - désaturase, déficit en
  • Stérol-delta8-isomérase, déficit en
  • Stevens-Johnson, syndrome de
  • Stickler, syndrome de
  • Stiff baby syndrome
  • Stiff-man syndrome
  • Still de l'adulte, maladie de
  • Stimmler syndrome de
  • Stoelinga de koomen davis syndrome de
  • Stoll alembik dott syndrome de
  • Stoll alembik finck syndrome de
  • Stoll geraudel chauvin syndrome de
  • Stoll kieny dott syndrome de
  • Stoll levy francfort syndrome de
  • Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
  • Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
  • Stormorken sjaastad langslet syndrome de
  • Stratton garcia young syndrome de
  • Stratton parker syndrome de
  • Strümpell-Lorrain, maladie de
  • Stuccokératose
  • Sturge weber anomalie de
  • Stuve wiedemann syndrome de
  • Substance blanche hypoplasie corps calleux agenesie retard mental
  • Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
  • Succinique acidemie acidose lactique congenitale
  • Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
  • Sucrase-isomaltase, déficit en
  • Sugarman syndrome de
  • Sugio-Kajii, syndrome de
  • Sujansky leonard syndrome de
  • Sulfatases, déficit multiple en
  • Sulfatidose juvénile type Austin
  • Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
  • Sulfite oxydase, déficit en
  • Summit syndrome de
  • SUNCT, syndrome
  • Surcharge en acide sialique libre, maladie de
  • Surdite-acidose tubulaire-anemie
  • Surdite alopecie hypogonadisme
  • Surdite atrophie optique
  • Surdite atrophie optique demence
  • Surdité branchiogénique
  • Surdite cecite hypopigmentation
  • Surdite cheveux depigmentes contractures
  • Surdite congenitale onychodystrophie recessive
  • Surdite de conduction micrognathie
  • Surdite de conduction oreille externe anomalie
  • Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
  • Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
  • Surdite diverticulose neuropathie
  • Surdite dysplasie epiphysaire petite taille
  • Surdite dysplasie squelettique levre anomalie
  • Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
  • Surdite email hypoplasie ongles anomalie
  • Surdite goitre epiphyses ponctuees
  • Surdite hypogonadisme
  • Surdite hypospadias synostose metacarpes et metatarses
  • Surdite insensibilite a l aldosterone
  • Surdité isolée, de transmission mitochondriale
  • Surdité liée à l'X, DFN
  • Surdité liée à l'X, DFN3
  • Surdite lymphœdeme leucemie
  • Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
  • Surdite mixte retard mental brachydactylie
  • Surdite nanisme pituitaire
  • Surdite nephrite malformation ano rectale
  • Surdite neuropathie peripherique arteriopathie
  • Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
  • Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
  • Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
  • Surdite oligodontie
  • Surdite onychodystrophie type dominant
  • Surdite oreille anormale paralysie faciale
  • Surdite progressive cataracte forme autosomique dominante
  • Surdité progressive due à l'ankylose des osselets
  • Surdite ptosis squelette anomalies
  • Surdite symphalangisme
  • Surdite valve mitrale squelette anomalies
  • Surdite vitiligo achalasie
  • Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
  • Surtide cranio facial syndrome surdite
  • Susac syndrome de
  • Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr
  • Sutherland haan syndrome
  • Sweet syndrome de
  • Swyer, syndrome de
  • Sybert smith syndrome de
  • Symcamptodactylie asymetrie scoliose
  • Symphalangie anomalies multiples mains et pieds
  • Symphalangisme brachydactylie
  • Symphalangisme brachydactylie craniosynostose
  • Symphalangisme distal
  • Symphalangisme familial proximal
  • Symphalangisme petite taille
  • Symphalangisme type cushing
  • Syndactylie cataracte retard mental
  • Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
  • Syndactylie entre 4 et 5
  • Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal
  • Syndactylie (terme générique)
  • Syndactylie type 1
  • Syndactylie type 1 microcephalie retard mental
  • Syndactylie type 2
  • Syndactylie type 3
  • Syndactylie type 4
  • Syndactylie type 5
  • Syndactylie type cenani lenz
  • Syngnathie anomalies multiples
  • Syngnathie fente palatine
  • Synostose coronale syndactylie atresie jejunale
  • Synostose humero radiale
  • Synostose humero radio cubitale
  • Synostose lambdoide familiale
  • Synostose microcephalie scoliose
  • Synostose radio-cubitale dominante
  • Synostose radiocubitale retard mental hypotonie
  • Synostose radiocubitale retinite pigmentaire
  • Synostoses multiples maladie des
  • Synostose spondylo carpo tarsienne
  • Synovialosarcome
  • Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite
  • Synovite uveite neuropathie cranienne
  • Synpolydactylie
  • Synspondylisme congenital
  • Synthese des plasmalogenes deficit isole de la
  • Syphilis congenitale
  • Syringocystadénome papillifère
  • Syringomes dents neonatales oligodontie
  • Syringomyélie
  • Syringomyelie hyperkeratose

T

312 maladies

  • Tabatznik syndrome de
  • Tache de vin naevus hydrocephalie
  • Taches café au lait, maladie des
  • Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
  • Tachycardie atriale chaotique
  • Tachycardie hisienne
  • Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
  • Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
  • Tajara pinheiro syndrome de
  • Takayasu, artérite de
  • Tamari goodman syndrome de
  • Tang hsi ryu syndrome de
  • Tangier, maladie de
  • TAP, déficit en
  • TAR syndrome
  • Tarui, maladie de
  • Taurodontisme
  • Tau syndrome
  • Taybi linder syndrome de
  • Taybi, syndrome de
  • Tay-Sachs, maladie de
  • Tay, syndrome de
  • Teebi al saleh hassoon syndrome de
  • Teebi kaurah syndrome de
  • Teebi naguib alawadi syndrome de
  • Teebi shaltout syndrome de
  • Teebi syndrome de
  • Télangiectasie hémorragique familiale
  • Télangiectasie rétinienne congénitale
  • Telecanthus anomalies associees
  • Telecanthus hypertelorisme strabisme pes cavus
  • Telfer sugar jaeger syndrome de
  • Tel hashomer camptodactylie
  • Temtamy shalash syndrome de
  • Tendons extenseurs des doigts anomalie des
  • Tératome
  • Teratome dandy walker hernie diaphragmatique
  • Ter haar hamel hendricks syndrome de
  • Ter haar syndrome de
  • Testotoxicose
  • Tétanos
  • Tetra amelie hypoplasie pulmonaire
  • Tetra amelie multimalformations
  • Tetra-amelie-syrinx
  • Tétralogie de Fallot
  • Tetralogie de fallot petite taille retard mental
  • Tetraploidie
  • Tétrasomie 12p
  • Tetrasomie 15q
  • Tétrasomie 18p
  • Tetrasomie 21q
  • Tetrasomie 5p
  • Tetrasomie 9p
  • Tetrasomie x
  • Thakker donnai syndrome de
  • Thalamique degenerescence
  • Thalassémie alpha
  • Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental
  • Thalassémie bêta
  • Thanos stewart zonana syndrome de
  • Theile syndrome de
  • Theodor hertz goodman syndrome de
  • Thiemann maladie de
  • Thies-Reis, syndrome de
  • Thiolase, déficit en
  • Thiopurine s methyltransferase deficit en
  • Thomas jewtt raines syndrome de
  • Thomas syndrome de
  • Thomas Soulier syndrome de
  • Thompson baraitser syndrome de
  • Thong douglas ferrante syndrome de
  • Thoraco abdominal syndrome
  • Thoraco laryngo pelvique dysplasie
  • Thoraco pelvique dysostose
  • Thrombasthénie de Glanzmann
  • Thromboangéite oblitérante
  • Thrombocytémie essentielle
  • Thrombocytopathie asplenie miosis
  • Thrombocytopenie absence de cubitus
  • Thrombocytopenie amegacaryocytaire
  • Thrombocytopenie anomalies congenitales multiples
  • Thrombocytopénie-Aplasie Radiale
  • Thrombocytopenie cassures chromosomiques
  • Thrombocytopenie hypoplasie cerebelleuse petite taille
  • Thrombocytopenie pierre robin syndrome de
  • Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
  • Thrombopénie de May-Hegglin
  • Thrombopénie familiale, liée à l'X
  • Thrombopénie induite par héparine
  • Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune
  • Thrombopénie Paris-Trousseau
  • Thrombophilie (d'origine génétique)
  • Thrombophilie par mutation du facteur V
  • Thrombose de la veine porte
  • Thrombose portale
  • Thymus rein anus poumon dysplasie
  • Thyro cerebro renal syndrome
  • Thyroide rein doigts anomalies
  • Thyroïdite de Hashimoto
  • Tibia absent polydactylie kyste arachnoidien
  • Tibia aplasie ectrodactylie
  • Tibia aplasie ectrodactylie hydrocephalie
  • Tibia et radius anormaux osteopenie fractures
  • Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
  • Tietz, syndrome de
  • Tissu conjonctif dysplasie type spellacy
  • Tissu sous cutane epais facies grossier macrocephalie
  • Tollner horst manzke syndrome de
  • Toluene exposition antenatale au
  • Tome brune fardeau syndrome de
  • Toni-Debré-Fanconi, maladie de
  • Tonoki ohura niikawa syndrome de
  • Toriello carey syndrome de
  • Toriello lacassie droste syndrome
  • Toriello syndrome de
  • Torres aybar syndrome de
  • Torsade-de-pointes à couplage court, syndrome
  • Torticollis cheloides cryptorchidisme
  • Tortuosite arterielle
  • Tosti misciali barbareschi syndrome
  • Tourette, syndrome de
  • Townes-Brocks, syndrome de
  • Toxiques avec effet stabilisant de membrane, intoxication aiguë par les
  • Toxocarose
  • Toxopachyosteose diaphysaire
  • Toxoplasmose
  • Toxoplasmose congénitale
  • Trachee agenesie
  • Trachéobronchomégalie
  • Trachéopathie chondro-ostéoplastique
  • Tranebjaerg svejgaard sydome de
  • Transcobalamine II, déficit en
  • Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
  • Transporteur de la créatine, déficit en
  • Transporteur de la cystine, déficit en
  • Transposition corrigée
  • Transposition des gros vaisseaux
  • TRAPS syndrome
  • Treacher-Collins, syndrome de
  • Treft sanborn carey syndrome de
  • Tremblement essentiel familial
  • Tremblement essentiel nystagmus ulcere
  • Trevor maladie de
  • Trichinellose
  • Trichinose
  • Tricho dental syndrome
  • Tricho dento osseux syndrome type 1
  • Trichodermal syndrome retard mental
  • Tricho dermo dentaire syndrome
  • Trichodysplasie xerodermie
  • Trichoépithéliome multiple familial
  • Trichofollicullome
  • Tricho-hepato-enterique syndrome
  • Trichomalacie
  • Trichomegalie cataracte spherocytose
  • Trichomegalie retine degenerescence retard de croissance
  • Tricho oculo dermo vertebral syndrome de
  • Tricho odonto onychial dysplasie
  • Tricho odonto onycho dermal syndrome
  • Tricho odonto onycho dysplasie syndactylie dominante
  • Tricho retino dento digital syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
  • Trichostasis spinulosa
  • Trichothiodystrophie avec photosensibilité
  • Trichothiodystrophies (terme générique)
  • Trichothiodystrophie type B
  • Trichothiodystrophie type D
  • Trichothiodystrophie type E
  • Trichothiodystrophie type F
  • Trichothiodystrophie type G
  • Trigonocéphalie
  • Trigonocephalie anomalies des extremites
  • Trigonocephalie dysplasie osseuse generalisee
  • Trigonocephalie nez bifide anomalies des extremites
  • Trigonocephalie petite taille retard de croissance
  • Trigonocephalie ptosis colobome
  • Trigonocephalie ptosis retard mental
  • Trigonomacrocephalie tibia anomalie polydactylie
  • Trihydroxycholestanoyl-CoA oxydase, déficit isolé en
  • Trimethadione exposition antenatale a la
  • Triméthylaminurie
  • Triopie
  • Triose phosphate-isomérase, déficit en
  • Triple A syndrome
  • Triple H (HHH) syndrome
  • Triple X
  • Triploïdie
  • Trismus pseudo camptodactylie syndrome
  • Trisomie 10p
  • Trisomie 10pter p13
  • Trisomie 10q partielle
  • Trisomie 12 en mosaique
  • Trisomie 12p
  • Trisomie 12q
  • Trisomie 13
  • Trisomie 13p
  • Trisomie 13q
  • Trisomie 14 en mosaique
  • Trisomie 14qprox
  • Trisomie 14qter
  • Trisomie 15 en mosaique
  • Trisomie 15q
  • Trisomie 16 en mosaique
  • Trisomie 16p
  • Trisomie 16q
  • Trisomie 17 en mosaique
  • Trisomie 17p
  • Trisomie 17p11 2
  • Trisomie 17q22
  • Trisomie 18
  • Trisomie 18 en mosaique
  • Trisomie 18p
  • Trisomie 18q
  • Trisomie 19q
  • Trisomie 1 en mosaique
  • Trisomie 1p21 p32
  • Trisomie 1q12 q21
  • Trisomie 1q32 qter
  • Trisomie 1q42 11 q42 12
  • Trisomie 1q42 qter
  • Trisomie 20 en mosaique
  • Trisomie 20p
  • Trisomie 21
  • Trisomie 22
  • Trisomie 22q11 q13
  • Trisomie 2 en mosaique
  • Trisomie 2p
  • Trisomie 2p13 p21
  • Trisomie 2pter p24
  • Trisomie 2q
  • Trisomie 2q37
  • Trisomie 3 en mosaique
  • Trisomie 3p
  • Trisomie 3p25
  • Trisomie 3q
  • Trisomie 3q13 2 q25
  • Trisomie 4p
  • Trisomie 4q
  • Trisomie 4q21
  • Trisomie 4q25 qter
  • Trisomie 5p
  • Trisomie 5pter p13 3
  • Trisomie 5q
  • Trisomie 6p
  • Trisomie 6q
  • Trisomie 7 en mosaique
  • Trisomie 7p
  • Trisomie 7p13 p12 2
  • Trisomie 7q
  • Trisomie 8
  • Trisomie 8p
  • Trisomie 8q
  • Trisomie 9 en mosaique
  • Trisomie 9p partielle
  • Trisomie 9q21
  • Trisomie 9q32
  • Trisomie X
  • Trisomie xp3
  • Trisomie xpter xq13
  • Trisomie xq
  • Trisomie xq25
  • Trochlee de l humerus aplasie
  • Tronc artériel commun
  • Trouble de conduction cardiaque familial
  • Troubles bipolaires (formes génétiques)
  • Troubles de l'hormono-synthèse avec ou sans goître
  • Trueb burg bottani syndrome
  • Trypanosomose africaine
  • Trypanosomose américaine
  • Tsao ellington syndrome de
  • Tsukahara azuno kajii syndrome de
  • Tsukahara kajii syndrome de
  • Tsukuhara syndrome de
  • Tube neural, anomalie du, liée à l'X
  • Tube neural, anomalies de fermeture du
  • Tuberculose
  • Tubulopathie proximale diabete sucre ataxie cerebelleuse
  • Tucker syndrome de
  • Tuffli laxova syndrome de
  • Tularemie
  • Tumeur de la crête neurale
  • Tumeur des cordons sexuels et du stroma
  • Tumeur desmoïde
  • Tumeur de Wilms
  • Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
  • Tumeur du cœur de l'adulte
  • Tumeur du cœur de l'enfant
  • Tumeur du sac vitellin
  • Tumeur du sinus endodermique
  • Tumeur du tronc cérébral
  • Tumeur épithéliale du thymus
  • Tumeur maligne ovarienne germinale
  • Tumeur neuroendocrine
  • Tumeur primitive neuro-ectodermique
  • Tumeurs des os (terme générique)
  • Tumeurs des parties molles (terme générique)
  • Tumeurs du cerveau (terme générique)
  • Tumeurs germinales malignes (terme générique)
  • Tumeurs mesenchymateuses malignes (terme générique)
  • Tumeur stromale gastrointestinale
  • Tumeur virilisante de l'ovaire
  • Tungland savage bellman syndrome de
  • Tungose
  • Tunnel ventricule gauche-aorte
  • Turcot, syndrome de
  • Turner-Kieser, syndrome de
  • Turner, syndrome de
  • Tyrosine hydroxylase, déficit en
  • Tyrosinémie type 1
  • Tyrosinémie type 2
  • Tyrosine oxydase, déficit transitoire en
  • Tyrosine transaminase, déficit en

U

  • Uhl, anomalie d'
  • Ulbright hodes syndrome d
  • Ulick, syndrome d'
  • Upington maladie d
  • Urban rogers meyer syndrome d
  • Urban schosser spohn syndrome de
  • Uridine monophosphate synthase, déficit en
  • Urofacial syndrome
  • Urticaire chronique avec macroglobulinémie
  • Urticaire familiale au froid
  • Urticaire pigmentaire
  • Urticaire-surdité-amylose rénale
  • Usher, syndrome d'
  • Uterus double-hemivagin-agenesie renale

V

  • VACTERL association
  • Vacterl hydrocephalie
  • Van buchem maladie de
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  • Varicelle congénitale
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  • Veino-occlusive pulmonaire, maladie
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